Con solo 19 años, es la persona más joven del mundo en ser diagnosticada con la enfermedad. enfermedad de alzheimer. Así lo cuenta Diario de la enfermedad de Alzheimer que publica un informe de un grupo de científicos chinos que describen en detalle este caso clínico, según informa la prensa local.
La enfermedad de Alzheimer temprana es una forma rara de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Representa de 5 a 10″ de todos los casos de la enfermedad de Alzheimer. Casi todos los pacientes de Alzheimer menores de 30 años tienen mutaciones genéticas (PS1, PS2, APP) que predisponen a la enfermedad. Sin embargo, el adolescente no tenía ninguna de las mutaciones genéticas identificadas. hasta la fecha asociado a demencia Esto hace que el caso sea único porque hubiera sido un evento esporádico muy raro.
El joven comenzó a tener dificultades para concentrarse a los diecisiete años durante sus estudios secundarios. La situación empeoró al año siguiente cuando era estudiante. Ella comienza a experimentar pérdida de memoria a corto plazo.No recordaba lo que pasó el día anterior ni dónde puso algunas de sus cosas. Al mismo tiempo, comenzó a tener dificultad para leer y reflejos lentos. Su memoria empeoró gradualmente: a menudo perdía sus cosas, no recordaba si había comido o no y no podía terminar su tarea. Al final, el estudiante tuvo que abandonar la escuela secundaria.
Los médicos que lo siguieron son científicos que Centro Nacional de Investigación Clínica de Beijing para GeriatríaEl joven se sometió a una prueba estandarizada aprobada por Organización Mundial de la Salud para evaluar sus capacidades de memoria, que resultaron ser inoperantes. Luego, el joven paciente se sometió a exámenes más profundos: una resonancia magnética que mostró atrofia en el hipocampo bilateral e hipometabolismo en el lóbulo temporal bilateral y un examen del líquido cefalorraquídeo del paciente reveló una mayor concentración de proteína tau, un biomarcador de enfermedades neurodegenerativas. Ambos signos típicos de la enfermedad de Alzheimer
Esta es la historia de cómo un avance sueco ayudó a diseñar el primer fármaco que retrasaría la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
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Enfermedad de Alzheimer: ‘Tienes que parar para ganar la carrera de la salud cerebral’
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“Todos los datos reportados apuntan a un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, aunque cuando es de inicio temprano, generalmente hay una base genética muy clara que no existe en esta condición”, comenta. Alejandro PadovaniDirector de la Clínica de Neurología de la Universidad de Brescia. «Hay casos conocidos de inicio juvenil, entre los 28 y los 32 años, todos asociados con mutaciones genéticas. Sin embargo, no se han descrito casos tan tempranos y la mayoría no está relacionado con antecedentes familiares o mutaciones genéticas. La historia de este niño Llama la atención porque ya hay signos claros de enfermarse inesperadamente antes de tiempo.
Las placas de beta-amiloide, que son un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer, no fueron reconocidas, pero según los investigadores, esto se debe a la corta edad del paciente, porque su metabolismo habría bloqueado el mecanismo de acumulación de placas amiloides. «Las placas que contienen trazas de amiloide», coincide Padovani, «son positivas en la mayoría de los pacientes de Alzheimer, pero no en todos los casos. Hay mutaciones que afectan al amiloide que No es detectado por esta prueba.. Es probable que debido a la corta edad del paciente, las placas seniles no se hayan identificado en la mayoría de los cerebros de los ancianos porque aún no se han producido esas condiciones relacionadas con el envejecimiento que predisponen a la agregación; Pero también es cierto que el amiloide puede acumularse en forma soluble y dar lugar a efectos neuropatológicos independientes de las placas. «
El estudio tiene como objetivo prestar atención a la enfermedad de Alzheimer temprana. Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes del futuro», escriben los autores.
