el Válvula aórtica bicúspide (BAV) es el defecto de nacimiento más común en humanos, y afecta entre ellos 1-2% de la población. En esta alteración, en lugar de tener las tres valvas simétricas habituales (cada una de las valvas membranosas de las válvulas auriculoventricular y semilunar del corazón), las valvas tienen dos valvas asimétricas. la deformación es un causa frecuente Estenosis aórtica y endocarditis asociadas a calcificación precoz de la válvula aórtica. el Cirugía de reemplazo de válvula Actualmente es el único tratamiento eficaz.
Sin embargo, esta situación podría cambiar con el progreso, según los hallazgos de un nuevo estudio publicado en la revista gama del corazón realizado por un equipo internacional Participa en la dirección por José Luis de la BombaAdministrador de grupo Centro Nacional de Investigaciones en Enfermedades del Corazón (CNIC).
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Los datos de este innovador estudio multicéntrico sugieren que la válvula aórtica bicúspide es una consecuencia Mutaciones en el gen MINDBOMB1 (MIB1)algunas de las cuales se describen por primera vez en el nuevo trabajo, aunque hay otras que fueron reportadas previamente por el mismo grupo en un estudio que recopiló medicina natural.
Impacto clínico significativo e impacto en los pacientes
Los investigadores esperan que estos descubrimientos Efecto clínico significativo Asistir en el diseño futuro de terapias farmacológicas como alternativa a la cirugía de reemplazo valvular.
De la Bomba explica a este medio que este es el estudio de investigación principal Identifica un marcador genético importante Para el desarrollo de válvula aórtica anormal (bicúspide o BAV), al demostrar la participación causal del gen MIB1 en la formación de BAV en humanos.
Estos resultados, según el investigador, «sugieren la necesidad de Incluir este gen en los paneles Se utiliza para análisis genéticos y para el diagnóstico de familias o individuos con VAB, con el fin de hacer un seguimiento», añade. «Es más probable que la VAB se calcifique precozmente, y los mecanismos por los que esto ocurre son poco conocidos, aunque las alteraciones en la sangre el flujo y la inflamación del tejido de la válvula son factores tempranos importantes.” extremadamente, lo que puede estar relacionado con la falta de una muesca (NOCH).
En las primeras etapas, además de una Seguimiento periódico Para evaluar la progresión de la enfermedad y determinar cuándo es necesario un tratamiento más agresivo, el consumo de drogas Como inhibidores de la ECA o bloqueadores de los receptores de angiotensina, bloqueadores beta y diuréticos para tratar la presión arterial alta, la insuficiencia cardíaca y la acumulación de líquidos.
«en casos calcificación severa De la válvula aórtica con síntomas significativos, puede ser necesario el reemplazo de la válvula. La opción menos invasiva es Reemplazo percutáneo de válvula aórtica (TAVI)», destaca de la Bomba.
Por lo tanto, se abre una posibilidad particularmente interesante ya que la válvula aórtica bicúspide es el defecto congénito más común. Además de ayudar a los pacientes, Alternativas a los tratamientos quirúrgicos Puede reducir los enormes costos involucrados en abordar esta interrupción de los sistemas de salud».
Detalles de la investigación internacional liderada por españoles
Para llevar a cabo el trabajo financiado por Ministerio de Ciencia e Innovación de España (MICIN) que es parte de una tesis doctoral Rebecca Pinheiro Sabaresdel citado grupo CNIC, se juntaron Muestra que la secuenciación del genoma, la secuenciación del gen candidato en una cohorte familiar, el análisis de asociación de una variante rara en cohortes adicionales, así como un análisis de asociación de variantes compartidas más detallado en una tercera cohorte grande. editar teslerseguidor Hospital Sheba en IsraelY coordinador asociado del nuevo estudio.
Además, se realizó un análisis de mutaciones en pacientes diferentes grupos de población Proporciona más poder para estudiar. Rebecca Pinheiro Sabares indica que, para analizar los mecanismos específicos por los que MIB1 asegura el correcto desarrollo del corazón, se Edición de genes CRISPR-Cas9 Introducir las mutaciones identificadas en el genoma susceptible de ratones portadores de un alelo del receptor NOTCH mutado.
Se requerían ambas mutaciones (Doble heterocigosidad) para que los ratones desarrollen una válvula aórtica bicúspide a una tasa alta, en contraste con el desarrollo de defectos cardíacos en pacientes humanos con una sola mutación en el alelo MIB1 (uno heterocigoto). Los ratones que portaban ambas mutaciones también tenían defectos del tabique interventricular”.
Se requerían ambas mutaciones (Doble heterocigosidad) para que los ratones desarrollen una válvula aórtica bicúspide a una tasa alta, en contraste con el desarrollo de defectos cardíacos en pacientes humanos con una sola mutación en el alelo MIB1 (uno heterocigoto). Los ratones que portaban ambas mutaciones también tenían defectos del tabique interventricular”.
