"El cribado neonatal marca una enorme diferencia, pues el 70% de las enfermedades raras aparecen en la infancia"
Salud Medicamentos huérfanos en España, líderes en investigación clínica pero desiguales en el acceso al tratamiento Salud Enfermedades raras: «Aquello que no se conoce, no se diagnostica» Del mundo de las finanzas al de las enfermedades raras; de ejecutivo en…
Investigadores españoles han descubierto una nueva enfermedad rara en un niño con una inflamación inexplicable
salud Un nuevo fármaco muestra una ralentización de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en su fase inicial el estudio de un Una nueva enfermedad rara que causa una inflamación persistente y Altera el sistema inmunológico en niños muy…
Valentina busca un científico para desentrañar los misterios de su rara enfermedad neurológica
En su muñeca izquierda, en letras grandes, Christina Gutiérrez tiene tatuada la palabra Resiliencia. 11 letras es su lema, su lema de vida desde que hace ocho meses nació su hija Valentina con una enfermedad muy rara. El trastorno que…
Los medicamentos huérfanos de España, pioneros en investigación clínica pero desiguales en el acceso al tratamiento
En España, unos tres millones de personas viven con una enfermedad rara y solo se trata el 5% de las enfermedades raras. Un hecho que puede cambiar gracias a la llegada de un fármaco huérfano, es decir, fármacos destinados a…
Aprobación de la financiación pública del primer fármaco oral contra la atrofia muscular espinal
«Menos pensar, dependo totalmente de una tercera persona que me ayuda en todo momento. Afortunadamente, pude estudiar». Habla Judith, de 27 años, que padece celiaquía. Atrofia muscular espinal (AME) Su condición fue diagnosticada cuando apenas tenía un año y medio….
Las vacunas de ARNm abren el camino a nuevos enfoques terapéuticos
tres años de covid “Solo las vacunas nos ayudarán a salir de la epidemia, y la cuarta dosis es necesaria”. Salud pública “La pregunta no es si habrá una nueva pandemia sino cuándo sucederá”. telemedicina Beneficios de la telemedicina para…
Crean un «mapa» de diagnósticos de enfermedades raras en España entre 1960 y 2021
salud Enfermedades raras: “Lo que se desconoce no se diagnostica”. dia Internacional Así reforzó España el movimiento mundial sobre enfermedades raras Un equipo de investigadores de Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) Del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)…