María se quedó sin madre poco antes de cumplir los diez años y a los treinta y cinco años. Todo su abdomen fue removido proactivamente. Tras descubrir que estaba embarazada de L.A. Mutación genética Él la puso en un gran riesgo: desarrollar un tumor que, en muchos casos, sería fatal.
“Hasta donde yo sé, en Italia fui la primera persona en someterse a una gastrectomía profiláctica”, dice. Eso fue hace ocho años. Cuando me enteré en 2013 que estaba embarazada mutación del gen CDH1 Yo tenía 35 años. El médico me sugirió que me hiciera una mamografía cada año y una gastroscopia cada 10-12 meses porque esta mutación conlleva un 80-90% de posibilidades de cáncer de estómago y un 50-70% de posibilidades de cáncer de mama, pero ya practicaban en Alemania. gastrectomía profiláctica”, Él recuerda.
La madre de María murió en 1987 a la edad de 35 años de cáncer de estómago, y en 2013 a su tía de 43 años (la hermana menor de su madre) le diagnosticaron la misma enfermedad. “Mi tía vivía en Alemania, allí la atendieron y al médico se le ocurrió hacer una prueba genética, dados sus antecedentes familiares. Mis hermanos dieron negativo y lamentablemente yo no”, explica.
María recuerda que la mutación genética CDH1 no es común y el genetista alemán que realizó la prueba le explicó que por el tipo de tumor que padecían sus familiares, ella corría el riesgo de desarrollar un cáncer de estómago agresivo. “Si acababan de hacer una gastroscopia de control, había riesgo de que cuando descubrieran un tumor ya estuviera en un estado avanzado y fuera demasiado tarde, aunque la idea de extirparme todo el estómago por precaución era impactante», asegura.
decisión difícil
Así le pasó a María Dos años de vida «normal» En ella se centró en su trabajo como representante de ventas de una conocida empresa de moda italiana y en su familia y amigos, pero seguía sufriendo con la idea de su enfermedad y de dejar huérfanos a sus hijos como ella.
Mattia, su esposo, fue la roca a la que se aferró durante la tormenta. Y tras sopesar innumerables veces los pros y los contras, toma la decisión de entrar en quirófano «confiando en las capaces manos de Franco Rofilo», a quien llama su «salvador». La gastrectomía total (es decir, la extirpación completa de todo el estómago) se llevó a cabo el 16 de abril de 2015. Han pasado ocho años desde entonces y, a pesar de las muchas dificultades que ha enfrentado, todavía está convencida de su elección.
«Nunca me arrepentí, nunca lo pensé dos veces. Vivir sin estómago es posible, pero es un órgano muy importante y vivir sin él trae consecuencias. En primer lugar, cambia tu relación con la comida: lo primero que tienes que aprender es a no comer y beber al mismo tiempo, y es necesario contar con un nutricionista experto en operaciones de estómago. Tienes que tener mucho cuidado al elegir lo que comes porque, lamentablemente, a lo largo de los años, los altibajos de azúcar en la sangre y la pérdida de peso han sido frecuentes”.
Y es que las personas que viven sin estómago sufren por lo general problemas nutricionales y falta de vitamina B12, hierro o vitamina D. Todo esto se traduce, con el paso de los años, en otros problemas: la piel se resiente, el pelo y la dentición débil. Y agrega: “Los huesos se vuelven más frágiles y sufren fatiga constante o ritmo cardíaco irregular. Después de comer, puede sufrir palpitaciones o dificultad para respirar, por lo que es necesario tomar momentos de descanso durante el día”.
Mutaciones genéticas heredadas
Según los últimos datos en Italia aprox. 60.000 casos de tumores al año asociados a síndromes genéticos de un total de 377.000 nuevos diagnósticos. La mayoría de ellos son causados por extrañas mutaciones genéticas, y en Italia ya se practica la gastrectomía preventiva en portadores de un síndrome genético de adenocarcinoma gástrico difuso, Una enfermedad muy rara.
«Necesitamos una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares para decidir quién debe recibir asesoramiento genético y posibles pruebas que puedan identificar mutaciones en el ADN que, como en mi caso, ponen a las personas en riesgo de contraer la enfermedad», dice María.
A pesar de los avances que se han logrado en los últimos años, el cáncer de estómago sigue siendo un problema Una enfermedad de difícil tratamiento en la actualidad: Es agresivo y puede curarse si se detecta temprano y se extirpa quirúrgicamente, pero si se detecta en una etapa avanzada, el proceso se vuelve más complicado.
Cada año se descubren alrededor de 14.000 casos nuevos en Italia, pero «solo un tercio de los pacientes siguen vivos cinco años después del diagnóstico», explica Carmine Pinto, directora de oncología del Centro Integral del Cáncer AUSL-IRCCS. Esto se debe, explica, a que la enfermedad se descubrió tarde, y ya se encuentra en un estado avanzado, “porque recién entonces comienzan a aparecer los primeros síntomas”. Así, insiste, esto no debe pasarse por alto síntomas Como trastornos digestivos persistentes, falta de apetito, dificultad para tragar, pérdida de peso o sensación de saciedad después de las comidas, náuseas, vómitos, acidez estomacal o presencia de sangre en las heces, entre otros.
Maria ahora tiene 46 años y todavía trabaja para la misma empresa, pero ha tenido que reducir sus ambiciones profesionales. Además, después de la cirugía, tuvo que adaptarse a otros problemas como los viajes o el estrés. “Pero estoy feliz. Tengo una familia maravillosa, mi gran amor y estoy viva. Tengo una lucha constante con la báscula porque peso 42 kg y perdí 16 después de la operación y fue muy difícil, tuve aprender a ponerme inyecciones intramusculares, le tengo miedo a las agujas.. Aprendí a apreciar las pequeñas cosas, a escucharme, a ponerme mis propias prioridades, y dejé de tratar con gente que no me hacía bien”, dijo. musas
María confiesa que también aprendió a no juzgar sin saber lo que pasaba ya saber ver puntos de vista distintos al suyo. Concluye: «Trato de amarme a mí mismo, y disfrutar de la vida con todos los límites que me impone mi cuerpo, pero sin verlo como una carencia. Vivir sin estómago es posible».
