Valentina busca un científico para desentrañar los misterios de su rara enfermedad neurológica

ular es tan grande que apenas tiene la capacidad de moverse, necesita recurrir a un ventilador y debe ser alimentado a través de un tubo, entre otras complicaciones.

Desafortunadamente, el nombre de la enfermedad, neuropatía mieloide congénita tipo III, vino con la comprensión de que, hasta el día de hoy, no existe cura ni tratamiento para este trastorno.

Pero, como muestra mi tatuaje,

Cristina de Los Barrios, municipio de Cádiz, explica dónde vive la familia y dónde buscar ayuda. «

Estudiarlo e intentar encontrar una cura o, al menos, un tratamiento que mejore la calidad de vida de niños como Valentina”, suplica.

Hasta el día que nació Valentina, no había nada que hiciera sospechar la presencia de la enfermedad. “El embarazo fue completamente normal y en todas las exploraciones todo bien, pero claro, salvo que Valentina salga en las ecografías y en las pruebas que suelen hacer”, recuerda Christina, que se puso de parto en

. El parto en el Hospital Ponta de Europa de Algeciras también transcurrió sin complicaciones, pero nada más tomar en brazos a la niña, ella y Jorge, su pareja y padre de Valentina, se dieron cuenta de que algo no iba bien: «La pusieron en mi pecho y Valentina me hizo llorar, pero ella no lo hace.Luego se la llevaron y no la vimos durante 40 minutos hasta que vino el pediatra y me explicó que la niña no reaccionaba, que se derrumbaría si la le quitaron el oxígeno, y que la tenían que enviar a Cádiz, al Hospital Puerta del Mar. Poco sabía entonces la familia que estarían allí cinco meses.

“Nos dijeron que no sabían si la niña llegaría al hospital, entonces en ese momento

Y fui allí.

Valentina logró llegar al hospital, pero a partir de ahí todo fueron malas noticias…»No podía respirar, no podía tragar, muchos órganos estaban fuera de servicio…»

Recuerda a Cristina.

«La niña no tiene ninguna característica física asociada con el síndrome. Sabían que su hipotonía debía estar relacionada con una enfermedad genética, pero no fue fácil encontrarla». “En un principio a Valentina le hicieron pruebas de todas las enfermedades hereditarias compatibles con sus síntomas y para las que había cura, pero todos los resultados fueron negativos y ahí es donde nuestras esperanzas cayeron aún más”, lamenta. En ese período, además, la pequeña tuvo que ser intervenida para colocarle una sonda de alimentación por gastrostomía y un ventilador de traqueotomía. “Eso fue cuando aún no conocíamos la enfermedad. Incluso nos dijeron que era muy probable que nos fuéramos a casa sin diagnosticar, pero finalmente un estudio genético más completo encontró la mutación que provoca el trastorno.

. Tuvimos que ir a buscar de nuevo a un neonatólogo para que nos volviera a explicar. Buscamos en Internet y no encontramos prácticamente nada de casos raros como el de Valentina.

Según Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), este tipo de enfermedades raras están provocadas por una mutación en el gen.

ubicado en el cromosoma 17 e involucrado en la producción de mielina, la capa protectora que recubre los nervios.

Imagina que el sistema nervioso es un cable eléctrico.

Tienen un alambre de cobre interior, que es el centro, y un revestimiento de plástico exterior, que es el

. La mielina protege la raíz nerviosa y el axón y estabiliza su actividad.

Por lo tanto, en pacientes que no tienen suficiente producción de mielina, las conexiones fallan y la transmisión de información, por ejemplo de los nervios a los músculos, es lenta y con superposición, lo que tiene muchos efectos y puede causar varios problemas, como hipotonía, cambios en desarrollo Cambios psicológicos, cognitivos, en los sentidos, etc. El pronóstico suele ser fatal en la infancia, aunque no se sabe mucho sobre el trastorno».

Es una enfermedad genética recesiva, continúa el neurólogo de la SEN. Esto quiere decir que para padecerla es necesario heredar dos copias, una de cada progenitor, de la mencionada mutación genética. “El trastorno se describió por primera vez en 2017 gracias a los avances en genética, pero desafortunadamente no hay un tratamiento disponible hoy para combatirlo”.

«

Para ponérselo a mi niña», interviene Christina. Pero no solo eso no es posible, sino que no hay ningún tipo de investigación abierta sobre cómo tratar o curar esta enfermedad. Ni siquiera hay estudios sobre su desarrollo, sobre lo que podemos esperar. «En caso de que haya algún síntoma o complicación nueva, no sabemos si está relacionado con la enfermedad o no. No hay absolutamente nada en ninguna parte del mundo. Estamos desesperados».

Francisco Javier Rodríguez de Rivera dice que en los últimos dos o tres años ha habido un gran avance en las terapias génicas dirigidas a corregir mutaciones genéticas específicas. Sin embargo, estos tratamientos no han podido ser efectivos en el caso de enfermedades neurológicas genéticas, lamenta el especialista. “Para poder actuar directamente sobre las células del sistema nervioso y poder reescribir esos genes mutados, es necesario pasar

Protege el sistema nervioso central. Para utilizar herramientas de edición de genes, como

, es necesario utilizar adenovirus como vector. Pero hasta ahora no ha sido posible que el vector atraviese la barrera hematoencefálica y, por tanto, que las herramientas de edición realicen su función. Se ha intentado desarrollar una terapia génica para enfermedades neurológicas recesivas más frecuentes, como la ataxia de Friedreich, pero hasta ahora sin éxito porque la barrera impide el acceso y la reescritura, alterando la mutación que causa el problema.

».

Reforzar la investigación de esta u otras posibles vías para encontrar un tratamiento eficaz es precisamente lo que busca la familia Valentina, que desde hace tres meses vuelve a vivir en su casa de Los Barrios (Cádiz). Christina tuvo que dejar su puesto en la empresa de muebles donde trabajaba cuidando a la pequeña, que recibe atención temprana y acude a un fisioterapeuta cinco días a la semana -tres sesiones uno a uno-.

«Tuvimos que aprender muchos cuidados… cambiar la cánula, drenar las secreciones, administrar el ventilador, traqueotomía… un curso acelerado de enfermería para atender todas las necesidades de la niña. Y siempre con mucho cuidado para no coger ninguna infección, casi como si estuviéramos en una burbuja, porque

Cristina explica.

En este momento, están tratando de asegurarse de que Valentina pueda pasar varias horas al día sin un ventilador, «el objetivo es que lo use solo para dormir», un hito que ha logrado.

un niño italiano de 14 meses con la misma enfermedad que Valentina y de cuyo caso se enteraron a través de redes.

“Apenas encontramos información sobre la enfermedad, por lo que creamos una cuenta de Instagram, @elcaminodevalentina29, para anunciar nuestra condición y buscar soluciones. Así es como esta familia italiana con la misma enfermedad vino a nosotros y nos hemos unido para anunciar el trastorno y pedirle a alguien que lo investigue. Escribieron a la reina Letizia, al jefe de Gobierno, a todo tipo de instituciones…

, gritos. “Pasaría por todo lo que pasé por el bien de mi hija, y si volviera a nacer, me gustaría que Valentina volviera a ser mi hija. Seguiremos luchando y moveremos cielo y tierra por ella. siempre».

próximo Martes ,

. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la actualidad viven en España unos tres millones de personas -más de 300 millones en todo el mundo- con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras -menos de cinco casos por cada 100.000 habitantes- que se estima existen.