El hipotiroidismo congénito es el trastorno más común analizado en las exploraciones que se realizan actualmente en España, pero » Detección de hipercolesterolemia familiar (HF) en el recién nacido (RN) será al menos diez veces más frecuente de enfermedades endocrinas y metabólicas. De los 340.000 bebés que nacen cada año en España, entre 1500 y 1700Puede tener IChecho que se suma a la posibilidad de implementación Cascada de diagnóstico el resto de la familia”, destaca Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), quien también impulsó el inicio de Un estudio de examen piloto de IC en recién nacidos en un hospital del Sistema Nacional de Salud, más concretamente el Hospital Infanta Elena de Huelva, al que próximamente se sumará el Hospital Reina Sofía de Córdoba, volverá a trasladarse Nuestro país “ocupa el primer lugar en el mundo que promueve y ofrece examinar estas características de esta enfermedad. Se empiezan a producir rondas en otros países europeos, pero en niños mayores, no en recién nacidos.
Cribado neonatal de HF, una idea impulsada por la mencionada instituciónque cumple 25 años entre el 20 y el 21 de abril, podría llevarse a cabo midiendo los niveles de colesterol total en una muestra de Sangre extraída de un pinchazo en el talón de un recién nacido.
“Puede ser el mejor procedimiento para examinar la FH y el coste de su implantación es muy barato”, afirma Mata, especialista e investigadora española que, junto a otros especialistas que colaboran con la FHF, ha llevado a cabo importantes tareas contribuciones – reconocido por la mayoría Publicaciones científicas de renombres – para el diagnóstico y tratamiento de FH.
Prevenir eventos fatales desde el nacimiento
En España, la IC afecta a 200.000 personas. Viene a Una enfermedad genética común que se transmite al 50% de la descendencia., tanto para hombres como para mujeres, y la esperanza de vida desciende de 20 a 40 años. Se caracteriza por un aumento Colesterol de lipoproteínas de baja densidad desde el nacimiento y conllevan hasta 20 veces más riesgo de enfermedad cardiovascular prematura, incluidos eventos potencialmente mortales como infarto de miocardio; De ahí la importancia de los controles del recién nacido. «A través de este examen, se puede detectar 4 a 5 casos por 1.000 nacimientos Y de 4 a 5 padres (uno de los padres también será portador), lo que significa que se detectarán de 8 a 10 personas con hepatitis C.
Será presentado durante los Días del 25 Aniversario de la FHA Datos sin procesar de 550 recién nacidos De un estudio piloto de cribado iniciado en Huelva que se diseñó con unas características específicas.
“No hay estudios globales que revelen qué es El colesterol neonatal promedio. Hay datos de medidas en el cordón umbilical que no funcionan porque el cordón umbilical ha cruzado la sangre en algún momento. Idealmente, este examen debe realizarse con muestras de sangre de otros controles de rutina realizados al recién nacido y una prueba de detección. Determinación del colesterol total, que es una prueba sencilla y de bajo costo; Entre 2 y 3 euros.
Además de los dos hospitales andaluces, Cuatro más generales de una comunidad Castilla y León Valencia, León, Burgos y Río Hortega de Valladolid diseñan estudios piloto de cribado de HF en recién nacidos.
el Criterios de sospecha de sobrecrecimiento familiar en niños Ellos son: colesterol total >220 mg/dL y colesterol LDL >150 mg/dL. En adultos, colesterol total > 300 mg/dL y colesterol LDL > 220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol alto. “Para diagnosticar la enfermedad solo tenemos que hacer un análisis de sangre: si el colesterol está alto, preguntamos a la familia, y si hay otros familiares con colesterol alto, lo más probable es que estemos ante un caso de HF”, explica el especialista.
Desde sus 25 años de historia, la FHF ha tenido un objetivo claro: obtener la aprobación Estrategia nacional para la detección temprana de la hipercolesterolemia familiar -En 2010 se aprobó la propuesta de No Ley- porque, a juicio de Mata, los datos del Estudio de Coste-Efectividad en España, publicado internacionalmente en 2017, muestran su utilidad en la prevención del infarto de miocardio precoz.
Dicho estudio, encargado por el Departamento de Salud de la Fundación HF, mostró que “por cada 6 personas Mayores de 18 años detectados y tratados Se evita el infarto del músculo cardíaco en los próximos 10 años”, según datos que sustentan el Plan Nacional de Detección Precoz de la IC.
Los datos justificarán y apoyarán la idea de que el cribado neonatal es el camino a seguir Detección temprana de IC en la familia y Prevención de un ataque al corazón miocardio en la edad adulta. “La IC como enfermedad crónica desde el nacimiento es un modelo asistencial que debe integrar la atención primaria, incluida la pediatría, y la atención especializada”, afirma el presidente de la fundación.
Detección como parte del cribado de trastornos metabólicos
La Organización Mundial de la Salud indica que la IC es un modelo para la detección y prevención de enfermedades. En este caso concreto, Si se conoce el riesgo de infarto del músculo cardíaco entre la tercera y cuarta década de la vida, ¿por qué no se detecta desde el nacimiento? ¿Parte de la detección de trastornos metabólicos?pregunta Mata, quien responde que la HF se expresa desde el nacimiento, tanto en niños como en niñas, quien la porta la transmite a la mitad de su descendencia por herencia autosómica dominante.
Por lo tanto, cuanto antes se haga un descubrimiento, más rápido se podrá actuar, primero en términos de hábitos de vida saludables, ocho o diez añosSí, Tratar con estatinas a las dosis prescritas, y casi siempre, por más niños que niñas porque hay mayor riesgo en los hombres. Así que estaremos ante un La prevención primaria es muy sencilla.Porque aún no ha ocurrido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es el «fracaso» de la medicina porque lo que hay que evitar son los infartos.
España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es líder en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un papel importante en el ámbito internacional con el registro de pacientes estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales están afiliados al Sistema Nacional de Saludde la mayoría de las comunidades, y gracias a los 43 días de divulgación que lleva a cabo la organización en varios fines de semana, ya han contribuido Datos de 5.500 personasPertenece a Más de 1.000 familias con IC.
La rentabilidad de la detección temprana
Trabajo que contiene el archivo Seguimiento medio de más de 12 añostiene como objetivo averiguar genética familiar, detectando, tratando y monitoreando a los familiares afectados para una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. «Es un estudio del orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en 2004 y ha crecido rápidamente a raíz de las jornadas de detección de enfermedades que se realizan los fines de semana”, confirma Mata.
Además, gracias a este estudio, por primera vez, los pacientes con IC experimentan algoritmo de riesgo Enfermedades cardiovasculares que se pueden predecir con precisión hasta 85% de riesgo que es probable que desarrollen enfermedades cardiovasculares en los próximos cinco a diez años.
Otro hito para la Fundación HF es la obtención Baja contribución al tratamiento tratamiento con estatinas para estos pacientes y Impulsar el plan nacional de detección de altas frecuenciasque se une al ensayo recientemente diseñado en neonatos.
