el estudio de un Una nueva enfermedad rara que causa una inflamación persistente y Altera el sistema inmunológico en niños muy pequeños.
Investigación que involucra hospitales Sant Joan de Diu en Barcelona y la Virgen del Rocío en Sevillaal identificar esta alteración genética en un niño críticamente enfermo cuyo efecto inflamatorio no se explicaba.
El paciente fue atendido por primera vez en la Unidad de Enfermedades Infecciosas Pediátricas, Reumatología e Inmunología del Hospital Virgen del Rosio, donde se le realizó un estudio genético y exámenes funcionales y patológicos previos, pero «Sus síntomas no eran consistentes con ninguna inmunodeficiencia conocida o enfermedad autoinflamatoria».
llamamos al profesor Boztug era de la Academia de Ciencias de Austriapara ver si tienen referencias de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un nivel mínimo de evidencia científica”, apuntó. Jefe del Departamento de Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunología Pediátrica de Virgen del Rosio, Olaf Neith.
Y agregó: «Los estudios funcionales y los modelos biológicos que se han desarrollado confirmaron la sospecha de su existencia antes nueva entidad“Y que luego” la aparición de nuevos pacientes en otros centros extranjeros de diferentes familias con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen Era la pieza que completaba el rompecabezas».
El médico del hospital dijo: «Parecía claro que estábamos ante un caso clínico que aún no había sido descrito». Reumatóloga pediátrica e investigadora del Instituto de Investigación Sant Joan DD (IRSJD) Joanne Calzadaquien enfatizó que la cooperación internacional es un factor clave en el desarrollo de la investigación.
mutación del gen DOCK11
El estudio, publicado en New England Journal of Medicine, determinó que esta rara enfermedad está relacionada con una mutación en gen DOCK11 Lo que se traduce en un cambio en la composición del esqueleto celular, y la estructura de la proteína responsable de dar forma a las células y la capacidad de moverse.
Este cambio conduce a una Un trastorno en la regulación del sistema inmunológico. La cual se expresa desde edades tempranas en forma de inflamación y un cambio constante en la composición de las células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico.
Los detalles de la función DOCK11 ‘todavía no se comprenden completamente’, pero el trasplante de células madre hematopoyéticas o hematopoyéticas y la terapia génica Pueden ser opciones de tratamiento para la nueva enfermedadaunque «queda por explorar», según Jefe de Reumatología Pediátrica del Sant Joan DD, Jordy Anton.
El estudio fue dirigido por el Instituto St. Anna para la Investigación del Cáncer Pediátrico y el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Austria y la Universidad Médica de Viena.
