El diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa a menudo es complejo. En muchas ocasiones los médicos deben guiarse únicamente por los signos clínicos, lo que dificulta identificar la causa última del trastorno y distinguir entre enfermedades cuyos síntomas se solapan.
Contar con biomarcadores que permitan reconocer de forma certera estos trastornos es uno de los objetivos que persiguen distintos equipos de investigación en todo el mundo, una meta que esta semana acerca un poco más un estudio del Instituto Karolinska de Suecia.
Según sus datos, medir los niveles de una enzima que es clave en la síntesis de neurotransmisores como la dopamina -la DOPA descarboxilasa (DDC)-, en el fluido cerebroespinal e incluso en sangre podría permitir identificar a pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy incluso antes de que empiece a mostrar síntomas marcados este tipo de trastorno neurodegenerativo que engloba tanto enfermedades como el Parkinson como otros trastornos neurodegenerativos, como la demencia por cuerpos de Lewy.
Estos trastornos comparten similitudes en cuanto a los daños a nivel celular que sufre su cerebro y a los síntomas que desarrollan los pacientes, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad. En algunas células cerebrales de las personas que sufren este problema se acumulan agregados de alfa-sinucleína que impiden el correcto funcionamiento neuronal y acarrean alteraciones en el movimiento, la cognición y el comportamiento.
Los detalles del trabajo, que se publican en el último número de Nature Aging también muestran que los niveles de esta enzima también se elevan en otros parkinsonismos atípicos, como la atrofia multisistémica. En cambio, no cambian significativamente en otro tipo de enfermedades neurodegenerativas, como la demencia frontotemporal o el Alzheimer.
«Nuestros datos muestran que esta enzima podría tener, en el futuro, un papel en la práctica clínica como biomarcador de una disfunción dopaminérgica para detectar parkinsonismos incluso en fases preclínicas de la enfermedad», señalan los autores en la revista científica.
Los investigadores analizaron en primero lugar la concentración de 2.943 proteínas en el fluido cerebroespinal de 81 pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy y 341 personas sin ningún tipo de enfermedad neurodegenerativa (controles), lo que les permitió destapar el papel de la citada enzima DDC.
Con esos datos en la mano, corroboraron sus hallazgos en un grupo de pacientes que no tomaban ningún tipo de medicación dopaminérgica, un tratamiento habitual en pacientes con trastornos neurodegenerativos del movimiento, para descartar posibles sesgos.
Los análisis realizados mostraron que el biomarcador podría ser una herramienta útil no solo para identificar la enfermedad por cuerpos de Lewy sino para detectar el problema en fases tempranas, cuando los síntomas aún no son muy marcados.
En un siguiente paso de la investigación, los investigadores quisieron comprobar si en pacientes con parkinsonismos atípicos, como la atrofia multisistémica, el síndrome corticobasal o la parálisis supranuclear progresiva también presentaban niveles elevados de DDC, una tesis que comprobaron.
Y, finalmente, corroboraron en una muestra más pequeña de pacientes (64 pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy, 54 controles y 56 personas con parkinsonismos atípicos), que el biomarcador también era detectable en plasma y permitía identificar correctamente a los pacientes afectados, lo que podría facilitar su uso en la práctica clínica.
Para Álvaro Sánchez Ferro, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, sin duda se trata de «un estudio muy interesante», si bien no hay que olvidar que «la investigación está todavía en una fase muy inicial» y no muestra si el biomarcador propuesto puede ser útil en «trastornos como el temblor esencial, entre otros».
Contar en la práctica clínica con biomarcadores que ayuden a discriminar trastornos puede ser una herramienta muy efectiva, apunta el especialista, quien recuerda que, a día de hoy «no hay tratamientos curativos para la enfermedad de Lewy». Sí hay terapias que permiten dirigirse a los síntomas, pero actualmente no hay ninguna medicación ni abordaje que permita acabar con el trastorno.
