Es difícil para la medicina saber quién tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson. En algunos trastornos neurodegenerativos, comienzan dentro del cuerpo años antes de manifestarse. Muchos Las huellas están en cambios genéticos imperceptibles. y cambios celulares. Para ello, los científicos necesitan el tiempo y el volumen de pacientes para probar sus hipótesis.
El Servicio de Neurología del Hospital Clnic-Idibaps de Barcelona desarrolla una amplia línea de investigación que le ha permitido publicar hasta 70 artículos sobre relaciones de pareja desde 2006. Trastorno de conducta del sueño REM idiopático (quienes lo padecen tienen pesadillas en las que son atacados y perseguidos, caracterizadas por gritos, llantos, patadas y patadas) y enfermedades neurodegenerativas como: Demencia con cuerpos de Lewy o enfermedad de Parkinson.
Su primer trabajo (2006) demostró que el 45% de los pacientes que padecen este tipo de trastorno de la conducta del sueño desarrollan la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas.
En un estudio de 2013 de una cohorte de personas con el trastorno de conducta del sueño antes mencionado reclutadas entre 1991 y 2003, concluyó que este problema es un fuerte candidato para estudiar eventos y problemas tempranos. la progresión de esa etapa prodérmica (síntomas iniciales que preceden al desarrollo de la enfermedad) y probar estrategias modificadoras que frenan o detienen el proceso neurodegenerativo.
Y el último artículo sobre este tema se publicó este mes. eBioMedicina (del grupo The Lancet), indica que deleciones en el ADN mitocondrial Permiten predecir la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan sus síntomas. En particular, muestra que la presencia de ADN mitocondrial con mutaciones en las que una o más bases de secuencia de ADN se pierden en el líquido cefalorraquídeo predice la manifestación de síntomas motores y cognitivos del Parkinson.
Estados Unidos Michael J. Lideró la investigación financiada por la Fundación Fox. Ramón TrullsInvestigador becario del Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzodel Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona, Jefe del Grupo de Investigación en Neurofisiología Clínica del Idibaps y Profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona (UB); ambos están asociados al CIBER en Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNED).
DISFUNCIÓN DE LAS MITOCONDRIAS
Iranzo explicó a este diario que la enfermedad de Parkinson está relacionada con la disfunción de las mitocondrias (orgánulos intracelulares que cuentan con su propio ADN para funcionar correctamente y se encargan, entre otras cosas, de suministrar energía a las células); función, como pulmones para las neuronas, pero en este caso funcionan mal» y no pueden proporcionar suficiente energía a las neuronas. células nerviosas mantener su actividad y supervivencia a largo plazo;
Este investigador clínico líder en el campo también informó que hasta el 90% de los pacientes con el trastorno de conducta del sueño antes mencionado; eventualmente desarrollando Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy después de aproximadamente 15 años, por lo que se considera que este problema puede ser una etapa temprana de estas enfermedades neurodegenerativas. En ambos casos, se forman depósitos de proteínas redondos y anormales (cuerpos de Lewy) en el cerebro y se asocian con la muerte neuronal.
Los autores estudiaron un grupo en esta ocasión. 71 pacientes con el trastorno de conducta del sueño antes mencionado; De ellos, a 34 se les diagnosticó el trastorno y desarrollaron Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy años después; A 17 se les diagnosticó el trastorno, pero permanecieron libres de enfermedad neurodegenerativa, y 20 formaron el grupo de control (sin el trastorno ni parkinsonismo).
Y gracias a esa muestra, lo notaron. Los pacientes con trastorno específico de la conducta del sueño tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo de control.
Según la investigadora del IIBB-CSIC, Ciberned y del Instituto de Neurociencia de la UB (UBneuro), Margalida Puigres y primera autora de este trabajo, ella, a su vez, destaca que «los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM; Tanto los que posteriormente desarrollaron la enfermedad de Parkinson como los que no la desarrollaron presentaron más deleciones de ADN mitocondrial circulante (es decir, aquellos que perdieron parte del material genético en el líquido cefalorraquídeo) que el grupo de control. Pero el hallazgo más relevante es que lo observamos La cantidad de ADN con deleciones se asocia con el tiempo que tardan los pacientes con trastorno de conducta del sueño en mostrar síntomas clínicos Enfermedad de Parkinson.
CASCADA FISIOPATOLÓGICA
Los autores del estudio plantean la hipótesis de que la disfunción del ADN mitocondrial sería, por tanto, el principal mecanismo molecular en la cascada fisiopatológica que precede a las manifestaciones clínicas motoras y cognitivas completas del Parkinson.
E Iranzo enfatizó que todas las evidencias permiten pensar en su posibilidad. Diseñar y desarrollar terapia neuroprotectora dirigida a detener o ralentizar el proceso neurodegenerativo. antes de desarrollar parkinsonismo y demencia. Una vez exista este tratamiento, señaló, será importante analizar el sueño REM en pacientes con trastornos idiopáticos del comportamiento (la frecuencia es del 0,7% de la población mayor de 60 años) si tienen deleciones. Predictores del ADN mitocondrial del Parkinson.
