La obesidad, que ya se considera la epidemia del siglo XXI, es un problema multifactorial, cuya aparición incluye diversos problemas, por ejemplo: ambiente obesogénicola influencia de factores psicosociales o la presencia de determinadas variantes genéticas.
Aún existen muchas incógnitas en torno a la relación entre el perfil genético y la obesidad, aunque la investigación en este ámbito avanza a buen ritmo. Esta semana, un equipo de científicos del Instituto de Ciencias Metabólicas de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, identificó nuevas variantes genéticas. Genes BSN y APBA1 cuyo efecto sobre el riesgo de obesidad es uno de los más significativos descritos hasta la fecha.
Según sus datos, las nuevas y raras variantes descritas en BSN pueden aumentar hasta seis veces el riesgo de obesidad grave y también se asocian con una mayor probabilidad de desarrollarla. Enfermedad del hígado graso no alcohólico y diabetes tipo 2..
Tanto las variantes encontradas en este gen como las variantes encontradas en APBA1, ambas variantes de pérdida de función, están asociadas con un mayor riesgo de desarrollo. obesidad en la edad adultano desde la infancia, como ocurre con otras mutaciones descritas anteriormente.
Los científicos han podido identificar el papel de estas mutaciones mediante la realización de estudios. Secuenciación del exoma de más de 500.000 individuos.. Aunque la mayoría de los estudios se realizaron en personas de ascendencia europea, estos datos se contrastaron posteriormente con información genética de individuos asiáticos y americanos.
«Este estudio ha demostrado que algunos cambios genéticos raros tienen un gran efecto sobre la probabilidad de volverse obeso en la edad adulta, destacando la naturaleza compleja de cómo la genética contribuye a la obesidad», dijo. Jose OrdovsDirector del Departamento de Nutrición y Genómica, Universidad de Tufts (EE.UU.).
Si heredas estos cambios, «tu predisposición genética a la obesidad es mucho mayor en comparación con las variantes genéticas comunes que aumentan ligeramente el riesgo de obesidad», continúa el investigador.
de acuerdo con tu punto Dolores CorellaCatedrático de la Universitat de València e investigador del Centro de Investigación en Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBERobón), quien afirma que “estas variantes genéticas tienen un gran impacto y las personas que las presentan tienen un aumento de peso relativamente grande. con aquellos que no portan estas variantes.
En cualquier caso, subraya Corella, hay que tener en cuenta que “esas opciones son muy raras”. Ocurren en menos del 1% de la población, «por lo que su impacto poblacional sobre la obesidad común es muy bajo».
Nuevo mecanismo
Ordovs también señala que la investigación también encontró que las variantes encontradas en el BSN aumentar la influencia de otros factores genéticos relacionado con el peso corporal.
Además, el trabajo también puede revelar un mecanismo hasta ahora desconocido asociado con la obesidad.
Investigaciones anteriores han demostrado que las variaciones en genes como MC4R: Aumentan el riesgo de obesidad a través del mecanismo leptina-melanocortina, que desempeña un papel clave en la regulación del apetito y el equilibrio energético en el cerebro.
Sin embargo, las nuevas variantes descritas no intervienen en esta vía. “El gen BSN está involucrado función sinóptica, que es muy importante para la comunicación entre las neuronas del cerebro. Las sinapsis son los puntos donde las neuronas se conectan y se comunican entre sí, desempeñando un papel vital en la regulación de muchas funciones corporales, incluidas las señales de hambre y saciedad», dice Ordovs, quien enfatiza: «El hecho de que estos genes estén ‘asociados con la función sináptica’. señala la importancia de las vías de comunicación neuronal en la gestión del equilibrio energético del cuerpo y la etiología de la obesidad».
Se publican las conclusiones de este nuevo trabajo del especialista genética de la naturaleza Son muy relevantes. «Proporcionan información importante sobre cómo los cambios genéticos raros pueden tener un impacto significativo en la probabilidad de obesidad. Darse cuenta de que estas variantes raras en genes como BSN y APBA1 tienen un efecto tan fuerte, especialmente en la forma en que interactúan con otras variantes. La genética compartida abre nuevas vías para la investigación sobre los mecanismos de la obesidad y cómo prevenirla o tratarla. Este tipo de investigación es fundamental para desarrollar terapias dirigidas y mejorar nuestro enfoque general para controlar la obesidad», afirma el investigador.
Las variantes identificadas «sirven para caracterizar mejor formas raras de obesidad y revelan la gran heterogeneidad genética de la obesidad que es necesario analizar genéticamente», añade Corella.
«Se trata de un estudio importante porque también realizó una caracterización funcional de variantes genéticas, mostrando una fuerte implicación de funciones neurológicas en este tipo de obesidad», concluye el investigador.
