A partir de ahora, se incluirán 11 enfermedades en la cartera básica común de servicios de detección neonatal. Así lo anunció la ministra de Salud, Mónica García, quien detalló las cuatro nuevas enfermedades que ahora se sumarán a las siete que ya han sido analizadas en la llamada «prueba del talón». Estos incluyen deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina con jarabe de arce e hiperplasia suprarrenal congénita.
La ministra confirma así las declaraciones realizadas por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, el pasado lunes en Oviedo. Las patologías evaluadas en la prueba del talón aumentarán inicialmente hasta 11 desde las siete actuales. A finales de este año serán 18, y en el primer trimestre del próximo año llegarán a 23, anunció.
«Se trata de Igualar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de prevenir daños irreparables. que se detectan cuando se realiza la prueba del talón», explicó García, quien destacó que la medida permite aumentar los derechos de los menores y sus familias para abordar mejor «estas enfermedades endocrinometabólicas», que están «clasificadas entre las enfermedades raras»: pero tienen un impacto importante en niños y niñas si no se detectan a tiempo.
La cartera general de servicios también incluirá la detección de pérdidas auditivas y enfermedades cardíacas congénitas, añadió el ministro.
¿Qué enfermedades se han incluido hasta ahora en la cartera de detección básica común?
En la actualidad, siete trastornos están incluidos en la cartera básica general;
1. Hipotiroidismo congénito (HC)
2. Fenilcetonuria (PKU)
3. Fibrosis quística (FQ)
4. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
5. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
6. Ácido glutárico tipo I (GA-I)
7. Anemia falciforme (AF)
¿A qué enfermedades se extiende este cribado?
Antes de que termine el año Salud aumentará de siete a 18 las enfermedades congénitas que se analizan mediante cribado neonatal (prueba del talón).
Él las primeras patologías que será presentado. deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina con jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. En enero pasado, la Comisión de Salud Pública aprobó la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que se encuentra en fase reglamentaria preliminar.
Durante todo el segundo semestre de este año Un presupuesto estará disponible para iniciar la demostración: atrofia muscular espinal (AME), inmunodeficiencia combinada grave (SCID), deficiencia primaria de carnitina (CUD), acidemia propínica (PA), acidemias mánicas (MMA) y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Para el primer semestre de 2025, quedarán cinco patologías pendientes de evaluación.
Además de la prueba del talónTambién se incluirá una cartera general de servicios. detección de pérdida auditiva y cardiopatía congénita.
¿Qué otras enfermedades se incluyen en los distintos exámenes autonómicos?
Además de las enfermedades incluidas en la cartera común principal, algunas Comunidades Autónomas cuentan con una cartera de cribado adicional, muy variable entre las distintas Comunidades Autónomas, en función de los datos que ofrece cada región.
Así, mientras Murcia incluye cribados de hasta 40 enfermedades, Baleares incluye 36; Galicia incluye 34; Andalucía 33; Cataluña, 25; Castilla-La Mancha, 27; Navarra, 26 Madrid; 23; y Pas Vasco, 14. Castilla y León, Asturias y Cantabria incluyen 12 y la Comunidad Valenciana, 11, entre otras.
Por lo general estas son las enfermedades que se investigan;
1. Hipotiroidismo congénito (HC).
2. Fibrosis quística (FQ).
3. Anemia falciforme (AF).
4. Fenilcetonuria (PKU).
5. Ácido glutárico tipo I (GA-I).
6. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
7. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
8. Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD).
9. Homocistinuria (HCY).
10. Acidez isoválrica (IVA).
11. Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH).
12. Deficiencia de biotinidasa (BTD).
13. Hiperfenilalaninemias/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
14. Tirosinemia de tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
15. Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).
16. Aciduria argininosuccínica (ASLD).
17. Argininemia (ARG).
18. Hipermetioninemia (MET).
19. Cistinuria.
20. Acidemia propínica (AP).
21. Acidemia metilmalónica (MMA).
22. Deficiencia de cetotiolasa (KTD).
23. Deficiencia de proteínas trifuncionales (TFPD).
24. Ácido 3-hidroxi 3-metilglútrico (HMG-CoALD).
25. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
26. Aciduria 3-metilglutácnica (3MGA).
27. Deficiencia múltiple de carboxilasas (MCD).
28. Ácido 2-metil-3-hidroxibutírico (2M3HBA).
29. Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).
30. Isobutilgliuniria (IBG).
31. Aciduria málnica (MAL).
32. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
33. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I y II (CPT I, CPT II).
34. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACTD).
35. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
36. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).
37. Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
38. Galactosemia con deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D).
39. Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
40. Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
¿Para qué tipos de enfermedades se realizan pruebas de detección?
En la llamada prueba del talón se requiere detectar las llamadas enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores congénitos del metabolismo, que hacen referencia a una serie de trastornos provocados por mutaciones en el ADN, que se heredan principalmente de forma autosómica recesiva. La falta de un diagnóstico y tratamiento tempranos puede poner en grave peligro la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas.
¿Cómo se realiza la prueba del talón?
Se realiza una punción superficial en la parte más lateral del talón, gracias a la cual se extraen unas gotas de sangre que se empapan con papel homologado, que posteriormente se enviará al laboratorio. El momento ideal para realizar esta prueba es de 48 a 72 horas después del nacimiento. Esto generalmente se hace en el hospital donde nació el bebé.
