Las enfermedades menores, o las llamadas enfermedades «raras», suponen un desafío indiscutible para la calidad de vida de las personas que las padecen. porque tienen prevalencia cinco casos por 10.000 habitantesy en su mayor parte genéticaEs difícil encontrar un tratamiento o cura que ayude a facilitar el bienestar personal.
Suelen ser enfermedades graves y degenerativas que afectan principalmente órgano vital. En esta extensa lista de enfermedades raras, algunas 7000, encontramos Porfiria hepática aguda (HAP), una enfermedad muy debilitante, potencialmente fallecidol que puede tardar hasta 15 años para lograr un diagnóstico preciso.
«Lo interesante de esta enfermedad es que no todo el mundo la desarrolla, puedes tener un cambio genético y tener toda tu vida sin desarrollarla. Generalmente se desarrollan con más frecuencia. mujer porque es importante estrógenos principales«Explica el médico y jefe del servicio de enfermedades raras del Hospital 12 de Octubre, Montserrat Morales.
¿De qué trata la película «Porfiria hepática aguda»?
«Extraño mucho mi vida anterior porque era una persona muy activa, era una persona que siempre estaba llena de energía y bueno, ahora no, así no, tuve que dejar mi empresa, tuve que parar a muchos. cosas que me gustan bailar o correr, fue un cambio de vida”, dice. Sonia Fernándezquien descubrió en 2019 que lo padecía extraña enfermedad.
Él porfiria hepática aguda Es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemo, una molécula necesaria para formar hemoglobina en la sangre y sucede hígado. «El hemo es vital para el cuerpo y es responsable de descomponer las drogas y otras sustancias».
Un problema ocurre cuando hay un problema de fabricación. hemo en el hígadoLa incapacidad para producir cantidades adecuadas de hemo da como resultado la acumulación tóxica de precursores intermedios como el ácido aminolevulínico (ALA) y la porfobiligenina (PBG).
Cuando estos elementos (porfirinas y sus precursores) se acumulan en el organismo, aparecen los síntomas en el paciente. «ALA y PBG están asociados con convulsiones dolorosas y otras manifestaciones de enfermedades en personas con PHA».
Según la Universidad Clínica de Navarra, «la acumulación de estas sustancias en los fluidos corporales confiere a la orina un característico color rojizo, lo que le da el nombre a esta enfermedad». La HAP es parte de una familia. enfermedades genéticas raras Afecta a una minoría de personas en todo el mundo. Aunque es raro, sus efectos tienen consecuencias muy graves para la salud de quienes lo padecen. En la mayoría de los casos, El 90% ocurre en mujeres en edad reproductiva hasta los 45 años.
El Dr. Morales presenta el siguiente caso. “Una mujer que se queja de dolor abdominal intenso acude periódicamente al servicio de urgencias. Haces análisis, y el análisis es normal porque no cambia nada de la vida cotidiana. «Haces un análisis y todo está correcto, porque es un dolor que afecta más a toda la zona abdominal, entonces hago una ecografía y no veo intestinos inflamados, no veo nada», explica. el doctor. Sin embargo, “muchas veces se acaba diagnosticando cuando ya está diagnosticado en la unidad de cuidados intensivos«.
Diagnóstico, tratamiento e investigación.
La porfiria hepática aguda causa una amplia gama de síntomas asociados con otros problemas de salud, lo que dificulta tu diagnostico, cómo identificar y controlar la enfermedad. «Los pacientes con esta enfermedad son muy raros, por lo que cuando los tratas y los tratas por un episodio dolor abdominalporque en la mayoría de los casos lo que piensas es en otras 300 patologías antes de ésta, que es tan rara», explica Morales.
existir posibles diagnósticos erróneos como endometriosis, dismenorrea, polineuropatía, trastornos psiquiátricos o epilépticos, síndrome del intestino irritable o enfermedad de Crohn, lo que complica la evaluación clara de la enfermedad, provocando un retraso en el diagnóstico porque los síntomas se asemejan a los de muchas otras enfermedades.
Fernández dice: “No sabíamos nada de que nadie en mi familia tuviera esta enfermedad porque nunca apareció en nadie más. El conductor era mi padre y bueno, lo heredé de él y mis hermanos hicieron lo mismo. Mis dos hermanos son transportadores, una de mis hijas, dos de mis hermanos, al final todos. La enfermedad tiene un origen dominante autosómicoes decir, si alguien de la familia es portador de este patógeno, la probabilidad de transmitirlo a la descendencia es del 50%.
Él síntomas Los HAP se caracterizan ataques de dolor abdominal intenso, se acompañan de otros síntomas como debilidad muscular, convulsiones, estreñimiento, confusión mental, náuseas y vómitos, crisis hipertensivas y aumento del ritmo cardíaco. Además, la acumulación de estos precursores tóxicos provoca daños Sistema nerviosoque tiene complicaciones a largo plazo como hipertensión o cáncer de hígado.
“Los pacientes con porfiria hepática aguda comienzan con solo este episodio de dolor abdominal, pero ese producto tóxico daña todo el sistema nervioso, de ahí los episodios de dolor abdominal. Este daño al sistema nervioso periférico causa polineuropatía, daña el sistema nervioso central y causa síntomas con alteraciones, agitación, y debido a la parálisis de estos nervios periféricos conduce a la parálisis de los músculos respiratorios y al final tienen que ser ingresados en terapia intensiva. unidad de cuidados», subraya el médico.
Existen varios tipos de porfiria, se clasifican en tres grupos: porfirias cutáneas, son los que provocan síntomas cutáneos, atacan la piel. El médico explica que «para algunos pacientes pueden resultar muy debilitantes porque prácticamente les impide estar en contacto con el sol, porque daña todas las zonas expuestas al sol, provocando úlceras». Entonces hay porfirias agudas, causan síntomas sistémicos y se manifiestan en forma de un ataque agudo repetido de dolor abdominal. Eventualmente, porfirias mixtaslo que puede provocar dos tipos de síntomas.
A: diagnosticar HAP se realiza un análisis de orina, un prueba bioquímica, que puede ayudar a confirmar o excluir la enfermedad. Sin embargo, el momento apropiado para realizar esta prueba es durante un ataque cuando los niveles de ALA y PBG están elevados. hay otra manera prueba genética, esto permite confirmar el diagnóstico «e identificar la mutación específica». Asimismo, existe una herramienta que prueba de Hoesch, que permite detectar de forma rápida y específica el exceso de PBG en orina. Sin embargo, hasta ahora, la única estrategia disponible para curar definitivamente la enfermedad es el trasplante de hígado.
Datos interesantes
Él Hospital Universitario 12 de Octubre Tiene una amplia experiencia en el manejo y diagnóstico de esta patología. En 1992, el Dr. Rafael Enríquez de Salamanca creó la unidad de porfiria que continúa en la actualidad. entrenamiento y diagnostico pacientes con porfiria.
Desde entonces “se ha ido extendiendo y lo bueno que estamos haciendo con las enfermedades raras es seguir construyendo centros de referencia a nivel estatal. acumulamos pacientes especialmente por dos razones que también tenemos más conocimiento Y poder tratar mejor a los pacientes», concluye Morales.
