Un equipo multidisciplinario de investigación clínica del Servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado, Talavera de la Reina, informó: Primer caso adulto de síndrome de Rohad en el mundouna enfermedad muy rara, con menos de 200 casos conocidos en todo el mundo, que hasta ahora sólo se conocía entre la población pediátrica.
Este martes la ministra de Sanidad de Castilla-La Mancha, Dra. Ángel Ortegaquien dirigió el equipo de investigación clínica, explicó que los hallazgos ocurrieron en 2019 cuando la paciente ingresó luego de un episodio. insuficiencia respiratoria grave con evolución y «manifestaciones muy inusuales» y cambios en el hipotálamo, hiperfagia y somnolencia «impactante».
El especialista señaló que este síndrome aparece m infancia y causa un rápido aumento de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autónomo, junto con cambios de comportamiento, que conducen a una ventilación mecánica prolongada y una mortalidad muy temprana, sin que se sepa que está implicado ningún tratamiento eficaz;
El hallazgo se presentó por primera vez en el Congreso de la Sociedad Torácica Estadounidense de 2022 en San Francisco, se publicó en prestigiosas revistas científicas internacionales y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de Enfermedades Neurológicas Autoinmunes. Idibaps-Hospital Clínic de Barcelona.
Así, es posible que especialistas de todo el mundo encuentren casos compatibles en otros adultos, lo que les permitirá conocer el verdadero alcance de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar las posibilidades de encontrar un tratamiento eficaz. discapacidad «muy grave», aseguró neumólogo De Talavera.