Hace cuatro años, un grupo de investigadores encontró a una mujer, Aleria Rosa Piedrahita, que podía sostener una llave La demencia más común En el mundo, la enfermedad de Alzheimer. Esta huella genética ahora se suma a otra que encontraron en un hombre de 67 años Esta sería una nueva evidencia de la enfermedad, que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.
En esta ocasión, la pieza del rompecabezas que sostiene el hombre está en gen RELN, H3447R (llamado Reelin-Colbos en el estudio de biomarcadores de Columbia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, que es clave en las alteraciones cognitivas y bioquímicas clave relacionadas con la demencia proteína tau. En el caso de las mujeres, el misterio radica en una rara mutación en el gen APOE3, uno de los genes responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno a la aparición de los síntomas asociados a la enfermedad de Alzheimer. «Marcamos el segundo caso en el mundo en el que comprobamos nuestra resiliencia frente al Alzheimer Enfermedad autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en medicina natural.
El equipo de investigación que encontró al macho y la nueva mutación es el mismo que encontró a la hembra. El Grupo Interdisciplinario de la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) Llevan décadas resolviendo misterios. Las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Alzheimer entre los habitantes del área rural antioqueña hacen que los síntomas aparezcan a edades muy tempranas.
Para poner ambos casos en contexto, Joseph F. Arboleda-Velásquez, una de las autoras y profesora asociada de la Escuela de Medicina de Harvard, le dijo a EL MUNDO que, » En la mujer protegida, la mutación estaba en el gen APOEahora en boom masculino Encontrado en Jane RillenContinúa proporcionando detalles de las diferencias en cada caso. » mutación APOE Fue llamado christchurchLas pruebas mostraron que el cerebro tenía muchas placas amiloides, pero poca acumulación de tau, otra proteína también importante en la enfermedad de Alzheimer. En el hombre también se ha observado una presencia elevada de ambas proteínas, ambas amiloide como taulo que indica que es posible proteger incluso cuando la patología clínica de la enfermedad de Alzheimer es alta».
Esta es la historia de cómo un avance sueco ayudó a diseñar el primer fármaco que retrasaría la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
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el ADAD es una rara forma genética de demencia Es más común debido a ciertas mutaciones en Gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1.” Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, generalmente A la edad de 40-50 años‘, explican los investigadores.
En el post se pone en contexto. El estatus de un hombre comparado con su hermana. que había desarrollado síntomas clínicos de la enfermedad de Alzheimer y acabó muriendo a los 73 años, con multitud de enfermedades asociadas, habiendo iniciado la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. También experimentó un inicio tardío del deterioro cognitivo, aunque con menos protección en comparación con su hermano, y una enfermedad en etapa terminal de mayor duración. “La hermana tenía antecedentes de trauma craneoencefálico severo, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden tener un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo”, señalamos. en las conclusiones de los autores.
Los investigadores explicaron que compararon al hombre con la mujer, ambos con ADAD tardía. Mostrar a ambas personas La patología del amiloide está muy extendida y muy extendida en el cerebro.Es característicamente afectado en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer.
Para verificar lo que estaba sucediendo, los autores realizaron una secuencia genética y descubrió que el macho porta un tipo diferente de mutación: un nuevo tipo raro de RELN (H3447R llamado Reelin-COLBOS). Al detallar los procesos complejos que sirven para explicar la resistencia evolutiva a las manifestaciones neurodegenerativas, los investigadores explican que «esta mutación conduce al ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más efectiva para reducir la acumulación de tau, pero se necesita más investigación». el Las proteínas APOE y Reelin están implicadas en la protección La mayoría de estos individuos actúan como ligandos de receptores celulares comunes, y los autores señalan que esto puede indicar un mecanismo común de resistencia al Alzheimer.
¿Cómo sabes que tienes estos genes de Alzheimer?
A través de estos descubrimientos, es posible especular si habrá más personas que coincidan con estos rasgos y si habrá potencial de detección para encontrarlos. «mientras Sí, los estudios genéticos son muy fáciles de hacer. Para buscar la variante, estamos ante una mutación muy rara. Entonces, es probable que Se encontrará en un pequeño número de pacientes.Arboleda-Velázquez se lamenta.
A pesar de esto, el investigador de Harvard enfatiza la participación consciente de la comunidad. “Es importante reconocer la contribución de los pacientes que se sacrifican para participar en estudios clínicos y genéticos. Ellos son los campeones de este descubrimiento”.
En 2019 salió el tema de la mujer medicina natural Luego de realizar una investigación en 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas están predispuestas a ADAD y siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente temprana.
de cualquier manera, Esperamos el paso del tiempo para asegurarnos de que los individuos no desarrollaran las manifestaciones. de la neurodegeneración. «La variante genética en este paciente se identificó hace varios años, pero tomó tiempo para que los estudios genéticos y moleculares confirmaran su papel en el proceso de protección», dice Arboleda-Velasquez.
En Colombia ya identifiqué al Grupo de Neurociencias en Antioquia de la Facultad de Medicina de la UdeA 11 variantes genéticas en PSEN1; incluyendo la variante genética PSEN1-E280A está presente en aproximadamente 6000 personas Distribuida en 25 familias, se originó en diferentes municipios de Antioquia y, por ello, se le conoce como el «boom de Pisa». Este es el grupo de población más grande del mundo. Enfermedad de Alzheimer hereditaria.
Falleció Aliria Rosa Piedrahita 77 años por cáncer de piel Y donó su cerebro para seguir estudiando su «escudo» contra el alzhéimer. Y permaneció hasta que cumplió 72 años sin signos de la enfermedad, después de que descubrieron que debió desarrollar neurodegeneración alrededor de los 44 años y murió a los 60 años. Su caso está siendo estudiado en el laboratorio del Grupo de Neurociencias de Antioquia.
Puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer
Aunque ha habido algunas buenas noticias últimamente en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, la caracterización de estas cosas nuevas no es pistas geneticas puedes asumir Opciones a corto plazo. “Cada uno de estos pacientes abre la puerta a diferentes terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo que está inspirado en el caso de Christchurch, y también estamos teniendo avances en los enfoques inspirados en el caso de Rielin”, detalla Arboleda-Velasquez.
Lecanemab está actualmente disponible para pacientes en los Estados Unidos. Se encuentra aproximadamente a un anticuerpos monogénicos Fue desarrollado por la empresa japonesa Eisai y la estadounidense Biogen y está indicado para pacientes que se encuentran en las etapas iniciales de la enfermedad. El fármaco logró reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27 %, en comparación con un placebo.
