Un equipo de investigadores de Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) Del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en la revista Revista huérfana de enfermedades raras artículo en que se especifican Retrasos en el diagnóstico de enfermedades raras en EspañaY analizar los datos de ese período. 1960-2021 Obtenido del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras ISCIII. El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez para que se llegue a un diagnóstico de un grupo de enfermedades en base a un registro teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, que además permita obtener Un «mapa» de cómo ha evolucionado el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.
Los resultados indican que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera, es decir Este retraso promedió más de 6 años en el período de estudioy que tanto la proporción de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio hasta dicho retraso, han disminuido significativamente a lo largo de los años.
El estudio forma parte de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación Centro estatal de referencia para la atención de personas con enfermedades raras y sus familias (CREER) del IMSERSO y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Resultados de la búsqueda de determinantes del retraso en el diagnóstico fue publicado este año en revistas internacionales Revista de Investigación Ambiental y Salud Pública. Los investigadores están analizando actualmente El impacto de la demora diagnóstica en la vida de estas personas y sus familias social, psicológica, educativa o en el trabajo.
a pesar de que Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) Señala que para 2027 será posible diagnosticar una enfermedad rara conocida dentro de un año, y el tiempo de espera suele ser más largo. Con los datos obtenidos en este estudio, además de determinar el tiempo que se tarda en obtener un diagnóstico, se espera poder Abordar en qué consiste este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y las personas que la padecen. Actualmente se conocen en el mundo unas 7.000 enfermedades raras, una cifra estimada que varía porque se siguen descubriendo enfermedades muy raras, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o subdividen en diferentes enfermedades a medida que avanza el conocimiento biomédico. En España Se estima que hay alrededor 3 millones de personas tienen una enfermedad que se considera raraque afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
En esta investigación, basada en datos de Registro de pacientes de enfermedades raras A partir del ISCIII se realizó un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, teniendo en cuenta el sexo y la edad del paciente, la fecha de inicio de los síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis se obtuvo información detallada de 3304 personas afectadas por una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos.
Los resultados indican que El 56,4% de los sujetos experimentó un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 6,18 años. En concreto, el 19% de los pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para recibir un diagnóstico. El 16,7% tiene entre 4 y 9 años y el 20,9% tiene más de 10 años.
Los datos mejoran: grandes caídas
Por lo tanto, los investigadores notaron que tanto el porcentaje de pacientes que se retrasaron en el diagnóstico (más de un año) como el tiempo promedio hasta el diagnóstico experimentaron disminuciones significativas durante el período de estudio, con peores datos en las décadas analizadas desde el siglo XX. Mejoras graduales en las últimas dos décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaban más de un año para recibir un diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, porcentaje que descendió a alrededor del 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha disminuido significativamente. en años recientes.
En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, la Las mejoras también fueron muy progresivas y significativas. Con el paso de los años: si los pacientes esperaban hace 60-80 años, de media, 15-25 años hasta que se les diagnosticaba la enfermedad, el porcentaje descendía a una media de 5-10 años en los últimos años del siglo pasado, a continuar declinando en la primera y segunda décadas de este siglo, aunque El retraso medio sigue superando el año que IRDiRC se ha fijado como objetivo no excederá para 2027.
Además, se señaló que A. Alta tasa de retraso en el diagnóstico en mujeres En comparación con los hombres en los sujetos que mostraron Los primeros síntomas son entre los 30 y 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedades raras Asociado con trastornos mentales y del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de aparición de los síntomas: las personas que comenzaron a tener síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de retraso en el diagnóstico que aquellas que iniciaron la enfermedad en la última década.
La investigación está liderada por científicos del IIER-ISCIII Verónica Alonso s manuel posadaTambién se encuentra entre los signatarios Juan Benito Lozano. s Greta Arias Merinodel mismo centro, y Blanca López Villalbadel Hospital de Valladolid. Los autores demuestran que es pionera en cuantificar en España, en un marco temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que transcurre desde que aparecen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se realiza el diagnóstico . hecha. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para comprender y analizar los factores asociados a este retraso, y determinar las implicaciones para la vida de los pacientes y sus familias.
En declaraciones a SMC, Lluís Montoliu, investigador científico de CSIClado de Centro Nacional de Biotecnología (CNB)investigador y miembro del comité de dirección del Centro en Red de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER, ISCIII), señala: “Es un estudio interesante y único., al tiempo que utiliza datos de unos 3.300 pacientes con una enfermedad rara del Registro Español de Pacientes con Enfermedades Raras entre 1960 y 2021. El objetivo es evaluar el retraso en la obtención de un diagnóstico genético. El retraso en la verificación, de poco más de seis años de media, aún está lejos de los objetivos del Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), que busca lograr un diagnóstico en menos de un año desde que un paciente solicita atención médica. ayuda. Lógicamente, los retrasos se han ido reduciendo con el paso de los años, a medida que la tecnología ha ido evolucionando”.
Señala Montolio Por otro lado, las conclusiones de este trabajo son muy similares a trabajos anteriores.. «por ejemplo, Los tres estudios en serio (Estudio sobre el estado de las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España) realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en 2009, 2013 y 2017, a partir de entrevistas a pacientes (entre 700 y 1600), cuyo último edición cita a los autores.
«El retraso en el diagnóstico genético obtenido en los estudios EnSerio, de media -prosigue Montolio-, también es de entre cuatro y seis años. También hay análisis similares realizados por los departamentos de salud de algunas comunidades autónomas. Los investigadores en este campo lo han venido denunciando durante algún tiempo. El retraso medio en el diagnóstico genético de las enfermedades raras en España es de unos cinco años. Sin embargo, no debemos olvidar que el número de afectados por una enfermedad rara en España es casi el mismo 3 millones de personas. Por lo tanto, sería un momento oportuno para obtener datos de grupos de pacientes más grandes que cualquiera de los estudios realizados hasta la fecha».
Montolio lo resume como una reafirmación de que “tenemos que hacer más en nuestro país, invirtiendo en personal, recursos y tecnologías, para cumplir con las metas del IRDiRC con las que nos hemos comprometido”.
Para Eva Bermejo Sánchez, directora del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, “El equipo del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha trabajado con la máxima precisión, en estrecha colaboración con pacientes, dentro de un proyecto en el que participa la Federación Española de Enfermedades Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) Además, el trabajo está alineado con los objetivos del IRDiRC, el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras. Registro de pacientes de enfermedades raras (RePER), un registro nacional que incluye todas las enfermedades raras. Los autores realizaron un análisis multivariante mediante regresión logística La obra es inédita en España. A través de este trabajo se ha generado evidencia con la que intentar corregir determinantes específicos del retraso diagnóstico en enfermedades raras, contribuyendo así a su acortamiento, que es Un impacto muy relevante en el mundo real para los pacientes con estas enfermedades y sus familias.«.
