directo Centro de Trastornos del Neurodesarrollo del King’s College de Londres Y desde el año pasado es miembro de la Royal Society del Reino Unido, la prestigiosa institución fundada a mediados del siglo XVII y a la que pertenecen científicos como Isaac Newton, que la presidió, o el premio Nobel español. . Santiago Ramón y Cajal, es considerado el padre de la neurociencia. Óscar Marín sigue la estela de esta disciplina y su apuesta por conocer al máximo el órgano más complejo del cuerpo, el cerebro, y los trastornos que surgieron en su largo desarrollo, como la epilepsia, la esquizofrenia o los del espectro autista. .
- La primera pregunta es casi obligatoria. ¿Qué son los trastornos del neurodesarrollo?
- Muy generalmente, son enfermedades o disfunciones del cerebro y de nuestro sistema nervioso, que se producen como consecuencia de una desviación en el desarrollo normal de esta estructura y que pueden ser causadas por un gran número de cosas, pero en realidad se trata de una anomalía. Por supuesto, lo que eventualmente conduce a un desarrollo patológico en el cerebro.
- ¿Cuánto tiempo evoluciona nuestro cerebro?
- De una manera un tanto ingenua, tendemos a pensar que todo el desarrollo ocurre mientras estamos en el vientre de nuestra madre, y que cuando nacemos lo único que sucede es que crecemos, que cambiamos de tamaño. Pero nuestro cerebro evolucionó sigue en nuestras vidas Muchos de los procesos que continúan dando forma a cómo se construye nuestro cerebro todavía están ocurriendo; No es simplemente que crezca, de hecho ya no genera más neuronas en ese momento, sino que se hacen muchas conexiones en los primeros años de vida, y las que no funcionan se descartan, y se reconfigura el cerebro… La máquina biológica más compleja que sabemos tarda mucho en desarrollarse, prácticamente desde el momento de la concepción hasta que llegamos al final de la segunda década de nuestra vida, es decir, 20 o 21 años.
- Entonces, ¿es en esos años cuando nuestro cerebro ya está maduro?
- De hecho, siempre digo que nunca deja de desarrollarse, porque, aunque en realidad cuando llegamos a esta etapa de la edad adulta, nuestro cerebro está básicamente predispuesto, Está en constante cambio. Cada vez que aprendemos, cada vez que olvidamos algo, el cableado de nuestro cerebro cambia. El número de neuronas no aumenta, excepto en lugares muy concretos, y no hay rotación de neuronas, pero las conexiones se reconfiguran constantemente. Es decir, los mismos procesos que ocurren durante el desarrollo, la formación y reformación de estas conexiones, continúan ocurriendo en el cerebro adulto.
Neurología
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- ¿Hay un momento más importante o crucial en el desarrollo del cerebro cuando estamos en el útero?
- Estamos empezando a tener una mejor idea de cuándo ocurren la mayoría de los problemas y una gran cantidad de enfermedades comienzan de alguna manera muy temprano en la vida. Por ejemplo, los trastornos Espectro autista Y otro tipo de trastornos que aparecen, digamos, en los primeros años de vida. Ahora conocemos ese archivo. tercer trimestre de embarazo Es un período particularmente importante en el desarrollo fetal porque es un período en el que se producen muchas neuronas, digamos, a un ritmo asombroso. Es decir, en los últimos tres meses de embarazo. Y también empezamos a formar conexiones entre neuronas, se producen las primeras alteraciones, y esas neuronas que no se ponen en el lugar adecuado se van tirando… Es decir, es un momento especialmente importante porque hay una serie de eventos críticos en el desarrollo del cerebro.
Pensamos, en gran medida, que muchos de los trastornos del desarrollo que sabemos que son hereditarios afectan principalmente a ese período de formación del cerebro en el que lamentablemente suceden muchas cosas, y por lo tanto, aún nos queda mucho trabajo por hacer para intentar comprender exactamente en este caso, en qué tipo de alteración Genie, qué problema está pasando.
Este paraguas, este grupo de trastornos del neurodesarrollo, requerirá una Medicina muy personalizada Averiguar en cada caso, prácticamente de forma individual, qué procesos se alteran y cuáles, finalmente, producen un cerebro tan parecido al del resto de la población pero que presenta una serie de cambios que lo han transformado, lo que los ha sacado de su curso normal de desarrollo y les hizo aparecer ciertas discapacidades o algunas funciones alteradas que conducen a problemas que estamos tratando de corregir.
- Además de la genética, ¿existen factores ambientales que influyan en estos problemas de desarrollo cerebral?
- exactamente. Los genes son muy importantes. Información genética. Usando la analogía del edificio, por ejemplo, construir una catedral, que es como sería nuestro cerebro, la información genética son los planos, es la información que necesitamos para construirlo y si los planos se cambian, obviamente eso conducirá a una estructura modificada. . Y en neurodesarrollo sabemos que el componente genético es muy, muy alto. Es cierto que el 80% del riesgo es principalmente genético. Pero también sabemos, y esto está íntimamente relacionado con este largo período de desarrollo de nuestro cerebro, que durante todo este tiempo estamos expuestos, primero, al interior del útero materno, y luego a todo el entorno que nos rodea. Por ejemplo, sabemos que con certeza infecciones virales Durante el embarazo, y especialmente al final del embarazo, desencadenan respuestas inmunitarias que de alguna manera pueden interactuar con estos cambios genéticos y empujar el desarrollo del cerebro por el camino equivocado.
Lo mismo en los primeros años de vida, el entorno social, cómo aprendemos, de quién aprendemos, si vivimos en condiciones de extrema pobreza y desnutrición… Todos ellos, obviamente ambientales, también tienen una influencia muy importante en la desarrollo del cerebro del niño.
- ¿Cuáles son las principales molestias provocadas por estas alteraciones?
- Genéticamente, la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo conducen, en una proporción muy alta, a la epilepsia y, en muchos otros casos, a la discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista, que es un término general para un grupo muy diverso de personas, algunas con enfermedades muy graves y problemas médicos. problemas. que necesitan atención las 24 horas del día, los siete días de la semana, incluso aquellos que se encuentran en un rango muy diferente y no tienen una enfermedad muy obvia.
También sabemos que hay trastornos que tienen un impacto a largo plazo. Por ejemplo, muchas psicosis, incl. esquizofrenia, cuya edad media de inicio clínico es de unos 20 o 22 años. Esto, que parece bastante tardío, sabemos que es consecuencia del desarrollo anormal y atípico del cerebro y que, en cierto modo, se manifiesta mucho más tarde, y probablemente esté muy relacionado con otros aspectos de nuestra vida social y de interacción con otros. gente.
El 80% de los riesgos variables del neurodesarrollo son genéticos en la base
- ¿De qué propagación podemos hablar?
- Si incluimos todo este paraguas de enfermedades, estamos hablando de una prevalencia global de entre el 3% y el 5% de la población y definitivamente me estoy quedando corto. Es un problema realmente importante, y obviamente, aunque aparece durante el desarrollo de los primeros años de nuestra vida, en la mayoría de los casos tiene consecuencias que afectan toda la vida de una persona. Es decir, muchas personas con este tipo de enfermedad requieren cuidados por el resto de sus vidas.
- ¿Hay más casos ahora por la vida que llevamos, por factores ambientales?
- La epidemiología no es demasiado clara al respecto. Es cierto que hay factores, como vivir en una ciudad, que están directamente relacionados con el desarrollo de ciertas enfermedades, como la psicosis; Hay una relación muy notable. Esto no quiere decir que las ciudades sean malas, sino que el estilo de vida en una comunidad en una ciudad es generalmente más estresante que en un centro urbano más pequeño.
Lo que realmente ha cambiado en los últimos 20 años es que tenemos mucha más capacidad de diagnóstico; Ahora tenemos una idea más clara de por qué y dónde surgen los problemas del neurodesarrollo. Creo que la tasa de infección, en general, no es mucho más alta que eso, pero hay factores que pueden cambiarla. por ejemplo, en autismoSabemos que la edad del padre tiene un efecto muy importante, y que muchos de los cambios genéticos que se observan en el autismo no son causados por los cambios genéticos del padre, sino por una mutación que se produjo en el espermatozoide y que se transmite a el hijo. así que al decir, padre mayor Cuanto mayor sea la probabilidad de acumular mutaciones en las células reproductivas. - Como en muchas otras enfermedades, ¿es necesario un diagnóstico precoz?
- En el caso del sistema nervioso, la ventaja y también la desventaja, el hecho de que sea el órgano que más lento se desarrolla, hace que cuanto antes sepamos si hay algún problema, más grande podremos llegar a crecer. La capacidad de intervenir. Nuestro cerebro es muy flexible. Mucho más plástico cuando somos jóvenes que cuando somos mayores. Así que es mucho más fácil aprender un idioma o aprender a andar en bicicleta cuando eres niño que cuando eres adulto. esa capacidad de ductilidad Aunque no disponemos de herramientas muy precisas, la intervención temprana siempre es más eficaz que si esperamos demasiado.
Cada enfermedad lo tendrá ventana terapéutica, momento, una vez que sabemos cuál es el problema en cada caso, actuamos. Y cuanto antes hagamos esto, mayores serán las probabilidades de que se restablezca la mayor parte de su funcionalidad. - ¿Qué avances terapéuticos se han producido?
- Lo que es aún más sorprendente es que el desarrollo de tratamientos está progresando más rápido de lo que sabemos sobre el cerebro. Por eso siempre sostengo que estos dos caminos deben avanzar en paralelo. necesitamos tratamientos Y cada vez tenemos mejores herramientas, pero es muy importante que sepamos exactamente lo que tenemos que arreglar porque sino va a ser muy complicado.
tenemos tratamientos conductual, que actúa reforzando una serie de hábitos o modificando algunos de ellos en los niños. Esto no es magia. Cuando hacemos eso, lo que estamos haciendo es modificar la estructura desde afuera. Además, hay mucho desarrollo farmacológico, con el aumento de la precisión, y también tenemos una nueva ola de posibles terapias, como la terapia génica que nos dará, según los casos, un conjunto de enfoques que serán muy importante para algunos trastornos como la atrofia espinal. Esto es un paradigma porque hasta hace muy poco la principal causa de muerte en los niños era por causas genéticas, sin embargo, con el desarrollo de las terapias génicas se está empezando a revertir este problema.
