Con el avance de las investigaciones se sabe que algunas enfermedades que siempre se han considerado raras o raras no lo son tanto. Tal es el caso de la amiloidosis cardiaca inducida por transretina, que existe desde hace años Es una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca en personas mayores de 65 años..
La enfermedad ocurre porque el cuerpo produce una sustancia, Proteína amiloide, que se deposita en forma de placas en las paredes del corazón, haciéndolo más grueso y rígido (por eso se le llama «síndrome del corazón rígido»). Esto significa que los pacientes sufren Fatiga, retención de líquidos y dificultad para esforzarse Porque la insuficiencia cardíaca hace que el corazón no pueda bombear la sangre que el cuerpo necesita.
«Esta sustancia también puede afectar el sistema eléctrico del corazón, por lo que los pacientes pueden sufrir Arritmia. Si el depósito continúa progresando, entonces el corazón pierde mucha fuerza y Llega un momento en que el paciente muere.Pablo García Pavía, Presidente Cardiología Familiar en el Hospital Universitario de Puerta de Hierro e investigador Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) Y CIBER de Cardiovascular (CIBERCV). De hecho, la supervivencia media de los pacientes sin tratamiento es de solo tres años.
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70 años de la máquina que revolucionó la cirugía cardiaca: Del corazón como territorio por descubrir, a entrar en el órgano y realizar trasplantes.
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El equipo García-Pavía del Hospital Puerta de Hierro es uno de los equipos más reconocidos internacionalmente en esta enfermedad. De hecho, Pavía es líder en el Documento de Diagnóstico y Tratamiento de la Amiloidosis Cardíaca de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), Recomendaciones que se siguen en todo el mundo para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Ahora, su grupo dirigió un estudio con un Un fármaco que ha tenido resultados muy prometedores en una primera fase y podría cambiar el desenlace de esta enfermedad. Los resultados se publican en Revista de Medicina de Nueva Inglaterra (NEJM) Fue presentado este sábado durante la ESC Heart Failure Conference celebrada en Praga.
puede ser la enfermedad Aslan: hereditario y relacionado con la edad. El origen genético se debe a mutaciones en el gen de la transretina (TTR), una proteína que transporta el retinol (vitamina A) y la hormona tiroidea.El amiloide puede acumularse en el corazón y los nervios. En esta condición, los pacientes tienen dificultad para caminar, moverse, etc. De hecho, era la primera vez que se describía la enfermedad por estos síntomas: el neurólogo portugués Corino Andrade conoció a muchas familias que, entre otras cosas, tenían dificultades para caminar. Por eso se le llama enfermedad de Andrade, aunque García-Pavía aclaró que ya no recibe ese nombre porque solo se refiere a un grupo de pacientes con amiloidosis por transretina (cuando es hereditaria y afecta los nervios).
Cuando se asocia con la edad, solo hay compromiso cardíaco, pero no síntomas neurológicos. Esta forma es más común, “90-95% de los casos, frente al 5-10% de los casos hereditarios”.. También sabemos que tanto la forma hereditaria como la relacionada con la edad son más comunes en hombres que en mujeres, aunque es más pronunciada en la forma relacionada con la edad, pero no sabemos por qué algunas personas desarrollan la enfermedad con los años y otras no. ”, enfatiza García-Pavia.
Casi no hay cura
Hasta hace unos años no existía ningún tipo de tratamiento para la amiloidosis cardíaca transretiniana. Con el tiempo se ha ido conociendo el proceso por el que se produce y deposita esta sustancia, y en 2019 se aprobó un fármaco oral para combatir la enfermedad en Europa, Altafamidis, que es un estabilizador de transretina. “Lo que hace es evitar el depósito de amiloide tanto en el corazón como en los nervios (cuando esto sucede). Es decir, ralentiza la progresión de la enfermedad”, dice García-Pavia.
En España no se financió hasta hace poco, cuando se llegó a un acuerdo al respecto A partir del próximo 1 de junio se comercializará. Sin embargo, aunque este fármaco mejora la supervivencia y reduce el número de hospitalizaciones, no mejora la enfermedad. “Retrasa su progresión pero no mejora a los pacientes en cuanto a lo que realmente son debido a No elimina el amiloide ya depositado en el corazón.Señala Pavía, y aquí entra el papel de este nuevo tratamiento, cuyos buenos resultados abren una puerta de esperanza para estos pacientes.
«Estamos viendo que en algunos pacientes, cuando podemos detener la producción de amiloide por completo, el cuerpo debe tener un mecanismo natural por el cual puede eliminar el amiloide que ya se ha acumulado. Y lo que busca este nuevo medicamento es Acelerar el sistema natural de eliminación de amiloide”, dice García Pavía. Para ello, el especialista explica que el laboratorio suizo desarrollado por él (Neurimune) ha analizado “personas muy ancianas y sanas, y ha buscado Qué anticuerpos había en su sangre y encontré uno que tiene la capacidad de unir amiloide por transretina«.
Este anticuerpo se usa para estimular el sistema de defensa de los pacientes para que elimine el amiloide adherido a las paredes del corazón. «El laboratorio lo recogió y lo produjo a gran escala. Es como Usa la sabiduría natural del cuerpo anciano. Para hacer una medicina que funcione para los enfermos”.
El fármaco NI006, como se le llama ahora, se administró en el ensayo por vía intravenosa en dosis progresivamente más altas sobre una base mensual durante un año. «Parece que los pacientes que recibieron dosis más altas tuvieron una mayor reducción de los depósitos de amiloide en el corazón y una mejora en varios parámetros cardíacos. El estudio abre la puerta a una nueva generación de fármacos destinados a Una enfermedad que se ve cada vez más frecuente con una población cada vez más envejecida Cada vez estará más presente”, concluye García Pavía.
En este sentido, el cardiólogo de Puerta de Hierro señala que en España deberían haberse diagnosticado unos 2.000 pacientes con amiloidosis cardiaca por transretina, “pero todos pensamos que es una enfermedad más común de lo que sabíamos hasta ahora. una cura para esta enfermedad». Vimos que el corazón del paciente estaba fallando, como muchos de nuestros pacientes, y con frecuencia no se llegaba a un diagnóstico definitivo».
Para Pavía, hay cuatro factores que harán que esta enfermedad se diagnostique cada vez más: “La población está envejeciendo, y está relacionado con la edad, Cuanto más vivimos, más pacientes la padecen.. En segundo lugar, se sabe que a mayor conocimiento, más pacientes son diagnosticados. En tercer lugar, las tecnologías de diagnóstico han mejorado: anteriormente esta enfermedad solo podía diagnosticarse mediante una biopsia de corazón, mientras que Ahora existen técnicas de imagen que permiten detectar depósitos de amiloide sin necesidad de biopsia. Y cuarto, la disponibilidad de tratamientos, que nos hace conocer más sobre la enfermedad y buscar más pacientes porque podemos darles algo”.
40 pacientes de seis países
Esta primera prueba se hizo en 40 pacientes de seis hospitales europeos (Tres de Francia, uno de Alemania, uno de Holanda y Puerta de Hierro de España). Como todos los estudios de Fase 1, se analizó el perfil de seguridad del fármaco y la dosis potencialmente efectiva. A pesar de los buenos resultados, García Pavia es sabio y asertivo Se necesitan más estudios con un mayor número de pacientes.. «Constituye un avance importante ya que no ha habido ningún fármaco para esta enfermedad que mejore al paciente y elimine el amiloide del corazón, por lo que fue publicado por nueva bretaña. Además, el hecho de que proceda de un hospital español es un orgullo para nuestro sistema sanitario. Pero aunque es un gran progreso y da mucha esperanza, se necesitan estudios adicionales».
Y el especialista confirma esta advertencia: “Hemos visto que el fármaco es seguro y que dosis superiores a los 10 miligramos por kilogramo de peso del fármaco parecen ser eficaces para eliminar el amiloide, pero habrá que hacer un estudio con muchos pacientes, entre ellos 600 y 1000 pacientes, y la dosis que se considera efectiva, que sería más de diez miligramos por kilogramo de peso, a ver si se confirma lo que vimos en el ensayo de fase 1. En este punto, no creo que la gente aún no haya visto esto como una cura para la enfermedad.«.
Después del verano comenzará un estudio de fase III en el que el fármaco se probará frente a un placebo en un gran número de personas. Allí participarán países de todo el mundo, incluido Estados Unidos. De hecho, la farmacéutica estadounidense Alexion, la división de enfermedades raras de AstraZeneca, ha comprado la molécula para implementar esta Fase III y comercializarla si se prueba y aprueba su eficacia.
