Del mundo de las finanzas al de las enfermedades raras; de ejecutivo en estrategias de gestión con un master en dirección y administración de empresas a la defensa y concienciación de los derechos y necesidades de los pacientes. Ese fue el cambio vital a modo de periplo que acometió Yann Le Cam, actual presidente ejecutivo de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), y uno de sus fundadores en 1997. Su transformación comenzó hace 30 años, cuando perdió a su padre a causa de un cáncer y a raíz del diagnóstico de diferentes cánceres en la mitad de los miembros de su familia. Pasó entonces a ser un defensor de estos pacientes para, posteriormente, sumarle a esta actividad la de la defensa de las personas con VIH a raíz del diagnóstico del padrino de la mayor de sus tres hijas, aquejada, además, de una enfermedad rara, la fibrosis quística.
«Fue entonces cuando creamos Eurordis y comenzamos a luchar en Europa por una regulación de medicamentos huérfanos, destinados al tratamiento de enfermedades raras. Desde hace 25 años, dedico mi vida personal y profesional a este campo, y a apoyar el desarrollo de estrategias nacionales, europeas y ahora también globales». Le Cam fue miembro fundador en 2014 del Comité de Enfermedades Raras en la ONU, del que ahora es vicepresidente, y que ha tenido también un papel fundamental en la resolución internacional de la ONU para las personas que viven con enfermedades raras. Explica que no solo trabaja desde el movimiento de pacientes, sino también asumiendo responsabilidades en el sector público y en la ejecución de las políticas. Ha sido miembro y presidente o vicepresidente de diferentes comités científicos, como el Comité Terapéutico de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento. Y en su labor, junto a la de tantas otras personas, radica precisamente el cambio en la percepción social de las enfermedades raras que se ha producido en los últimos años: dejar de verlas y luchar por ellas como enfermedades aisladas, para pasar a defenderlas como un todo.
- ¿Qué cifras representan en conjunto las enfermedades raras?
- Las llamamos enfermedades raras -en la acepción del término rara como poco frecuente-, pero en realidad hay más de 6.000 patologías distintas que engrosan este concepto y, en conjunto, afectan a alrededor del 5% de la población europea, y a tres de cada 10 recién nacidos. El 80% de las personas con una enfermedad rara padece alguna de las 400 más comunes de entre las 6.000 enfermedades raras conocidas, y entre 4.000 y 5.000 afectan a un pequeño número de pacientes en cada país, desde unos pocos cientos hasta incluso uno por cada millón de habitantes. El 72% de las enfermedades raras no tienen un origen genético conocido, y más del 70% aparecen en la infancia.
Dadas estas cifras, hay muy pocas posibilidades de que un profesional médico se cruce a lo largo de su carrera con un paciente con alguna de esas enfermedades raras que a afectan a una persona entre un millón, pero bastantes más de que se encuentre con algunos pacientes de los que padecen una de las 400 más frecuentes. Por eso, el profesional debe contemplar siempre la duda y, cuando no sabe cuál es el perfil clínico de un paciente, valorar si puede tratarse de una enfermedad rara y orientarlo hacia la alta especialización de algunos centros u hospitales, bien identificados tanto en España como en Europa. - ¿Cómo ha cambiado la percepción social de estas patologías en los últimos años?
- La conciencia social en torno a las enfermedades raras ha crecido en los últimos 25 años en España, en Europa y en muchos otros países y regiones de todo el mundo, precisamente porque en lugar de hablar de cada enfermedad rara se habla de enfermedades raras en plural, uniéndolas todas bajo un mismo concepto a nivel internacional, haciéndolas más visibles y difíciles de ignorar en términos de organizaciones sanitarias, investigación e inversión en nuevas terapias. Hoy en día, se ha avanzado en Europa gracias a diferentes políticas o legislaciones, empezando con la legislación farmacéutica sobre medicamentos huérfanos de 1999, que supuso una política europea de éxito porque más de 250 nuevas terapias se han desarrollado y aprobado desde entonces; la legislación sobre medicamentos pediátricos para estimular el desarrollo de fármacos para niños en 2006; y la legislación europea de 2007 sobre terapia génica y celular. Todas ellas realmente han estimulado la inversión en esta área, tanto pública como privada procedente de la industria biotecnológica y farmacéutica, mientras que, al mismo tiempo, la ciencia está avanzando más deprisa ahora que nunca para su aplicación en enfermedades raras, principalmente por los nuevos conocimientos en genética y las nuevas tecnologías. Es una oportunidad fantástica, y eso está cambiando.
- ¿Qué progresos han desencadenado esas legislaciones y el avance de la ciencia?
- Junto a esas legislaciones, también se han desarrollado políticas importantes a nivel europeo, como la Comunicación sobre la Acción en Enfermedades Raras adoptada por la Comisión Europea en 2008, y la recomendación de los estados miembros de la UE en 2009 para abordar los desafíos de las personas que viven con enfermedades raras, bien acogida y desarrollada por España y otros estados miembros. Ha sido un paso importante porque en los años siguientes todos los estados miembros han desarrollado sus respectivas estrategias o planes nacionales en enfermedades raras, con acciones específicas en investigación y organización de los sistemas sanitarios, con la identificación de centros multidisciplinares especializados en hospitales universitarios trabajando en red a nivel regional, nacional y europeo. Además, la directiva europea de 2011 para la creación de las redes europeas de referencia para enfermedades raras ha generado 24 redes por áreas terapéuticas, para enfermedades raras pulmonares, renales, hematológicas, cánceres en niños, etc. En total, estas 24 redes europeas comprenden 1.500 hospitales universitarios con equipos multidisciplinares altamente especializados que representan a más de 10.000 profesionales altamente cualificados de Europa.
Todas estas cifras son importantes porque, en el campo de las enfermedades raras, cantidad significa calidad. En lugar de estar aislados en sus hospitales y comunicándose únicamente a través de publicaciones científicas, los profesionales pasan a formar parte de una red orgánica para intercambiar información, compartir casos de pacientes a través de consultas virtuales y desarrollar conjuntamente protocolos de buenas prácticas diagnósticas y asistenciales. En definitiva, permite sumar la mejor experiencia y conocimiento a nivel europeo, y facilita su difusión por toda Europa. El objetivo es tratar de llevar el mejor conocimiento y experiencia posibles allá donde vive el paciente, limitando la necesidad de que se desplace buscando atención específica. No obstante, a veces es necesario ese desplazamiento, y es algo deseable porque hay situaciones en las que es necesario viajar para acceder a servicios altamente especializados.
La gran mayoría de los pacientes no tiene ningún tratamiento específico para su enfermedad. En estos casos, hay que abordar las consecuencias de la enfermedad, a menudo sociales
- ¿Qué impacto tienen estas enfermedades en los pacientes y sus familiares?
- Hay que tener en cuenta que, por ahora, solo el 5% de las enfermedades raras disponen de un tratamiento aprobado para sus síntomas o para estabilizar o curar la enfermedad. Eso significa que la gran mayoría de estos pacientes no tiene ningún tratamiento específico para su enfermedad y lo que hay que abordar en estos casos son las consecuencias de la enfermedad, a menudo sociales.Grandes encuestas europeas, que incluyen a pacientes españoles, revelan que más del 50% de los pacientes, cuidadores o familiares que viven con una enfermedad rara padecen un impacto importante de la enfermedad en su vida diaria. Ocho de cada 10 tienen dificultades para completar tareas diarias como limpiar la casa, hacer la compra, cuidar a los niños o conducir un coche. Y dos terceras partes de los cuidadores -padres, cónyuge o incluso a veces niños que cuidan de padres con una enfermedad que ha debutado en la edad adulta-, dedican más de dos horas al día a cuidar a la persona de su entorno que padece una enfermedad rara, y en algunos casos puede llegar hasta las 8 horas cuando se trata de niños con enfermedades raras muy graves. Esto significa que muchas personas no pueden trabajar. Y es que aproximadamente 7 de cada 10 pacientes o cuidadores tienen que reducir la cantidad de horas o días de trabajo, o dejar de trabajar.
En el caso de los pacientes, a menudo no tienen acceso al mercado laboral porque no han podido ir a la universidad o al colegio, o porque la sociedad no está organizada para facilitarlo. Y vemos grandes diferencias en Europa a este respecto, ya que, con la misma enfermedad, una persona puede trabajar en Dinamarca o en Suecia, pero no en Francia o España porque el Sistema no está organizado para ello. Y el impacto económico no solo es el derivado de renunciar a todo o parte del trabajo por parte del paciente o la familia, sino que además a menudo hay que adaptar la casa y el coche, y algunos de los gastos no tienen financiación pública. Así que todavía tenemos algunos avances que hacer. - ¿Cuál es el principal desafío en torno a estas enfermedades en la actualidad?
- En primer lugar, y con mucho, el diagnóstico, porque hoy en día tener un diagnóstico de una enfermedad rara sigue siendo una odisea; aún requiere cinco años de media ser diagnosticado de una enfermedad rara en Europa. Obviamente, el mayor o menor acceso al diagnóstico varía según la enfermedad que tenga el paciente, el lugar donde viva y su condición social, pero esa es la cifra media. Además, observamos una diferencia significativa entre hombres y mujeres. Mujeres y niñas tienen mayores retrasos en el diagnóstico. El acceso al diagnóstico también depende de la edad, ya que niños y adolescentes tienen mayores retrasos en el acceso al diagnóstico que neonatos o adultos, aunque en el caso de éstos últimos también depende del tipo de enfermedad rara. Pero el retraso en niños frente a neonatos es realmente una incógnita. Obviamente, todo lleva aún más tiempo cuando se trata de una enfermedad extremadamente rara.
- ¿Cuáles son las causas fundamentales de este retraso en el diagnóstico?
- Una es la concienciación por parte de los médicos, tanto de Familia como pediatras y el resto de especialistas. En algunos casos, tienden a pensar que pueden dar con un diagnóstico preciso por sí mismos, y que no tienen límites gracias al conocimiento y las grandes capacidades de herramientas diagnósticas que tienen hoy en día. Pero no es así. Hay límites en lo que pueden hacer y es importante derivar a los pacientes a los centros y profesionales especializados. Pero también hay deficiencias en los sistemas sanitarios, y en especial en los cribados neonatales. Hay países en Europa, como Rumanía o Chipre, en los que se hace cribado neonatal solo para dos enfermedades, frente a otros países en los que se hace para 48, como Italia, o para 30 enfermedades, como Polonia, Austria o Portugal. En España se hace cribado neonatal en todo el territorio para 7 enfermedades raras, aunque en muchas regiones sube hasta 40.
Como he mencionado antes, el 70% de estas enfermedades aparecen en la infancia, así que el cribado neonatal marca una enorme diferencia. Cuando existe tratamiento, a partir de ese cribado y diagnóstico se puede intentar comenzar a tratar la enfermedad o algunos de sus síntomas antes de las manifestaciones clínicas o la degradación de las funciones, por lo que ayuda a ganar tiempo de vida con mejores condiciones de salud y sociales. Además, conocer la enfermedad del niño permite prevenir las comorbilidades a menudo asociadas a la ella, es decir, las otras enfermedades que aparecerán a lo largo del tratamiento o de la vida del paciente. Es obvio que, cuanto antes se pueda tratar a los pacientes, menos consecuencias tendrá la enfermedad, por lo que el cribado neonatal es extremadamente importante en enfermedades como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística o la leucodistrofia cerebral; áreas y enfermedades en las que ahora se están proponiendo nuevos tratamientos.
Otra de nuestras prioridades es lograr que se integre más la atención médica a través de los hospitales o del sistema de salud, y la social a través de instituciones de atención social. Hoy están separadas en dos áreas porque así están organizados los sistemas. La atención se puede optimizar si ponemos a la persona en el centro e intentamos mirar de manera holística sus necesidades. Cuando un niño o adolescente va al hospital para su diagnóstico o para la evaluación de su estado clínico, también podría someterse a una evaluación de sus funcionalidades, algo muy importante para saber qué hay que adaptar en casa, en el coche, el colegio o el trabajo. O para describir no sólo el nombre de la enfermedad, sino las consecuencias sociales de la enfermedad a causa de las deficiencias y las disfunciones, para calcular su impacto económico y para que la Administración pueda evaluar el estado de una persona con discapacidad. Y siempre se tiene que hacer de forma personalizada; para la misma enfermedad rara puede haber variaciones muy altas entre distintos pacientes; algunos pueden no llevar una vida con discapacidad mientras que otros con la misma enfermedad pueden tener una calidad de vida muy mala, y necesitar que este estado sea reconocido y apoyado por la sociedad. Por eso, por el Día de las Enfermedades Raras, hemos puesto en el centro el objetivo de la equidad e invitamos a la sociedad a reconocer que esta población que vive con enfermedades raras, tanto los pacientes como sus familias, acumulan vulnerabilidades -la vulnerabilidad de la salud, la social, la financiera…-, y que es de justicia social tratar de hacer más en la sociedad para las personas que tienen mayores necesidades.
Es muy importante que España, en la presidencia de la UE, apoye una Europa que atraiga la inversión para hacer los ensayos clínicos y producir los medicamentos en Europa
- En términos de investigación e innovación, ¿cuáles son los avances y carencias actuales?
- La ciencia avanza muy rápidamente, pero el gran problema hoy es adaptarse a esta nueva ciencia, y es importante que Europa siga siendo competitiva y atractiva en este ámbito. Pensando en la próxima presidencia española de la Unión Europea, es muy importante que España apoye una Europa que atraiga la inversión de fondos, inversores e industria biofarmacéutica para hacer los ensayos clínicos y producir los medicamentos en Europa, y disponer así de un sistema que no sea solo comprador de innovaciones creadas en Estados Unidos, o cada vez más en China, sino que se hayan creado aquí, porque en la actualidad estamos perdiendo terreno en este ámbito. Hay evidencias de que gran parte de las nuevas terapias se desarrollan más fuera que dentro de Europa, así que necesitamos crear un ecosistema más favorable a la innovación.
El reto ligado a esto es el precio de los medicamentos, que en muchos casos son innovadores y eficaces, pero llegan a un precio alto, y eso es un problema para la sociedad porque nuestros sistemas de salud están bajo mucha presión financiera por el envejecimiento de la población, el Covid, los nuevos tratamientos que llegan para otras enfermedades como el Alzheimer o el cáncer. Entendiendo que las compañías e inversores deben tener una compensación por el riesgo, la inversión y por ser tan brillantes como para desarrollar un tratamiento, también creemos que debe hacerse de manera justa para la sociedad, para que los pacientes tengan acceso a esos desarrollos en toda Europa. En la actualidad, hay grandes diferencias entre países y es demasiado lento el proceso de comercialización postaprobación y acceso a los nuevos medicamentos. - ¿Cuál podría ser la solución?
- Es muy simple; solo se trata de voluntad política. En Europa, tenemos que unirnos los Estados miembros y negociar con las empresas no solo sobre el precio, sino también sobre las incertidumbres ligadas a los nuevos medicamentos, porque a menudo hay incógnitas que deben probarse en una población más grande. Hay que discutir el valor del medicamento y la relación calidad-precio, para llegar a un acuerdo de tipo intercambio, que implique dar un acceso inmediato a todos los pacientes en Europa y negociar con la compañía ese acceso para una población más amplia y por varios años. Siempre que la empresa obtenga una recompensa justa por su inversión, estará lista para bajar el precio significativamente, y el medicamento será asequible.
