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Conseguir marcadores genéticos para tratar la ELA a través de un análisis de sangre

Publicado el 14 de diciembre de 2023 Por Aitor Ruiz No hay comentarios en Conseguir marcadores genéticos para tratar la ELA a través de un análisis de sangre
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Un nuevo impulso clave para la investigación en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) llega desde la Fundación Reina Sofía que financiará el proyecto ‘Manolo Barrós’, para detectar la patología a través de un análisis de sangre. Así, durante tres años van a trabajar en la búsqueda de biomarcadores de la enfermedad en las vesículas extracelulares.

El proyecto se ha presentado este jueves y ha estado presidido por la reina Sofía que ha querido que el proyecto lleve el nombre del general Manolo Barrós, ligado a la Casa Real durante 30 años, 14 de ellos como jefe del Servicio de Seguridad. Barrós, actualmente enfermo de ELA, ha estado presente en el acto, acompañado de su familia.

Todo el programa estará desarrollado por la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con las universidades de Bonn y Colonia (Alemania).

La ELA es la enfermedad degenerativa de las neuronas motoras más frecuente en el adulto. Se manifiesta en forma de parálisis progresiva que va afectando a la mayoría de los músculos y la esperanza de vida, en la gran mayoría de casos, es inferior a 5 años. Entre 4.000 y 4.500 personas se estima que padecen actualmente la enfermedad en España.

El director científico de la Fundación CIEN, Pascual Sánchez, ha recordado que «las enfermedades neurodegenerativas son para las que más cuesta encontrar tratamiento efectivos«, ya que «el cerebro es el órgano más complejo» y son enfermedades que se asocian a la genética, pero también al ambiente. Con todo, ha celebrado que en la ELA «se ha avanzado mucho» y ha recordado que ya se han encontrado «más de una docena de genes» relacionados con la enfermedad.

La reina Sofía, junto a Manolo Barrós, y al vicepresidente del Patronato de la Fundación Reina Sofía, Domingo Martínez Palomo, preside el acto de presentación del proyecto de investigación.
La reina Sofía, junto a Manolo Barrós, y al vicepresidente del Patronato de la Fundación Reina Sofía, Domingo Martínez Palomo, preside el acto de presentación del proyecto de investigación.KIKO HUESCAEFE

Sobre el proyecto basado en la detección de la ELA con una analítica de sangre, la intención del proyecto es que sea una prueba sencilla y económica, que no requiera, por ejemplo, una punción lumbar. «Con un análisis de sangre, como ya se hace con el Alzheimer -en investigación, aún no en la clínica-, se quiere detectar la enfermedad», ha explicado Sánchez.

«La metodología es distinta, es una proteína distinta, vamos a tener que mirar dentro de las vesículas, pero la idea es que sea una prueba escalable, es decir, que sea fácil de hacer y relativamente económica», ha precisado el director científico de la Fundación CIEN.

También ha explicado que «la ELA más habitual es la esporádica«, mientras que la genética, que afecta a gente más joven, «es muy rara», pues solo constituye el 20% de los casos. La prevalencia de la forma esporádica es aproximadamente de un caso cada 100.000 habitantes y afecta sobre todo a gente mayor. «En torno a un 40% del origen de la ELA se explica por la genética, pero hay mucho más que se explica por el ambiente».

Desde la Universidad de Bonn, Anja Schneider, ha explicado el método que aporta en la búsqueda de la proteína TDP43. «Está presente en algunos tipos de demencia y tenemos que aprender a distinguir en cuáles y cuándo está presente en los paciente con ELA».

Por su parte, Alfredo Martínez, de la Universidad de Colonia, ha puesto de manifiesto la importancia de encontrar biomarcadores poco invasivos para la detección de patología molecular en la demencia frontotemporal y la ELA. «En las enfermedades neurodegenerativas lo que tenemos es solo la punta del iceberg. Por debajo hay implicadas muchas vías metabólicas, y vías complejas que determinarán la trayectoria en cada individuo».

Como beneficiaria de la dotación del proyecto Ayuda Fundación Reina Sofía-Fundación Mapfre, Minerva Martínez, también enumeró detalles de los actuales proyectos que realizan en el centro a través de las muestras de los pacientes que acuden al centro de día y a las muestras que tienen a través del Biobanco de cerebros.


    Ciencia y Salud, ELA, salud

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