Hay muchas razones para iniciar una investigación. un descubrimiento accidental que quieres confirmar, una necesidad que se hace evidente cada día durante una consulta, una pregunta a la que no encuentras respuesta… A veces estos motivos tienen el primero y el último; Nombre: Y sigue la tragedia.
Él la historia de marta Eso es lo que llevó a investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona y del Hospital Sant Joan de Due a descubrir por qué el cáncer infantil a veces reaparece.
En su memoria se estudió un fenómeno extremadamente raro pero que ocurre ocasionalmente.
«Les prometí a sus padres que no dejaríamos de explicarles lo que le pasó.para lo cual no teníamos respuestas.» Lo consiguieron apenas cinco años después de su muerte. Los detalles se publican en el último número de la revista «Cancer Discovery».
La pequeña, según explica Mora, sufrió un neuroblastoma a los dos años, un tumor muy agresivo, que, sin embargo, logró superar. Nueve años después, cuando «ya hacía vida completamente normal, era portero del equipo de fútbol de su colegio, y todo parecía ir bien, apareció un nuevo tumor», recuerda el oncólogo. En un principio pensaron que se trataba de una recaída del cáncer que había superado, situación que ya era inusual en los últimos años. Pero investigaciones posteriores revelaron que se trataba de un tumor completamente diferente. tumor rabdoide«Mucho más agresivo que el que murió seis meses después del diagnóstico».
“Era una combinación de tumores nunca descritos en la literatura médica, para los cuales no pudimos encontrar explicación. Fue algo completamente devastador. Obviamente fue devastador para la familia, pero también para el equipo médico que lo atendió», afirmó. dice emocionado Mora, quien inmediatamente quiso cumplir su promesa.
Entonces se puso en contacto con el equipo. Nria López-Bigasen el IRB, y juntos comenzaron un estudio para investigar el origen de estos segundos tumores utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma.
«Casos extremadamente raros».
Además de Martha, analizaron otros tres casos de niños que desarrollaron tumores independientes durante la infancia.
«Son casos extremadamente raros», confirma Mora. «Si tener un tumor infantil ya es raro, entonces el desarrollo de dos ya es extremadamente raro. Con 20 años de experiencia diagnosticando tumores a 4.000 niños, hemos tenido unos 25 casos”, confirma el oncólogo.
en el análisis de cuatro casos El equipo seleccionado nos permitió identificar tres patrones que explican el desarrollo independiente de los tumores.
En el caso de Martha y en uno de los estudios, explica Mora, los dos tumores fueron causados por mutaciones independientes, diferentes anomalías celulares que ocurrieron al principio del embarazo, cuando el feto tenía unas cinco semanas. «Ellos son dos desarrollos independientessin ninguna influencia mutua», explica Mora.
En otro caso, los investigadores encontraron que aunque los tumores se desarrollaron con años de diferencia, el origen fue en realidad una única mutación genética que también ocurrió temprano en su desarrollo embrionario.
En este último caso, los investigadores confirmaron que la expansión clonal que provocó el segundo tumor, la leucemia, se produjo después de tratar el primero.
«Antes de nuestro estudio, existe cierta evidencia epidemiológica que demuestra que las personas que han recibido determinados tratamientos contra el cáncer tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia», explica Nria López-Bigas.
«En nuestro trabajo, tras analizar las mutaciones y la huella mutacional de la quimioterapia, pudimos confirmar que el clon causante de la leucemia comenzó después del tratamiento», añade el investigador, quien destaca que: Por la naturaleza del trabajo, «no se puede determinar si el segundo cáncer se debe a la acción de la quimioterapia o no».
En cualquier caso, añade, el trabajo demostró que la quimioterapia aumenta el número de mutaciones más allá de lo que se acumula naturalmente con el tiempo, lo que «destaca la importancia de mejorar el tratamiento pensando en el futuro de los pacientes». asegurando no sólo su supervivencia sino también su calidad de vida a largo plazo».
Tanto López-Bigas como Mora destacan que el trabajo no sólo dilucida los orígenes de este fenómeno tan raro, sino que también «mejora la comprensión del cáncer infantil en general». Ambos finalizan con palabras de agradecimiento a las familias.
«Este estudio no habría sido posible sin el compromiso total de los padres de los pacientes. con investigaciones a lo largo del camino. En primer lugar, permitiendo que las muestras de sus hijos se utilicen para avanzar en la investigación. En segundo lugar, el permiso para estudiar muestras de autopsias en casos de fallecimiento, un acto extraordinario de donación, con el claro objetivo de seguir ayudando a las víctimas en el futuro”, afirma Mora.
Además de López-Bigas y Mora, el trabajo también estuvo dirigido por los doctores Mónica Sánchez-Guís y Abel González-Pres.
