Martin tiene 19 meses y es una foca. fibrosis quística en sus genes. Quizás hace unos años su historia hubiera sido diferente, pero en 2024 este pequeño tiene todo para hacer de la enfermedad su misión. Reducir la capacidad pulmonar no es una carga.. «Es un buen momento para tener fibrosis quística», dice su madre, María, con cautela, pero dejando de lado el miedo a la enfermedad. Después de todo lo que ha sucedido desde que su ultrasonido de 20 semanas reveló una anomalía intestinal y lo que aprendió en el camino, puede decir con seguridad que no va a morir.
María se sintió aliviada al conocer el testimonio de dos pacientes a través de la Asociación de Fibrosis Quística de Madrid. Me di cuenta que toda la terapia que Martín está recibiendo hoy a su corta edad lo ayudará lleva una vida casi normalporque empezó a tomarlo mucho antes de los 30 años.
ir a chatear recién diagnosticado respiré esperanza que transmite al contar su historia, que espera ayude a otros en su situación. Conocer a adultos de unos treinta años que empezaron a tomar la medicación de mi hijo hoy, cuando tenía 19 meses, me ayudó a darme cuenta de que teníamos mucha suerte, dice la madre de Martin.
Ese miedo, que no paraliza a sus padres, ni a María ni a Miguel, se debe a las oportunidades terapéuticas que le brindaron desde el principio. Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Carmen LunaEl coordinador de la División multidisciplinaria de Fibrosis Quística del Centro afirma que los nuevos tratamientos permiten una mayor calidad de vida de los pacientes.
Pero deja claro que Martin no sólo tendrá eso, sino más. Es un niño que ha tenido desde su nacimiento. acceso a la terapia moderna y su cuerpo no está tan deteriorado como el de otros pacientes. A sus 19 meses ya recibe una terapia avanzada, que sólo está disponible para personas mayores de seis años. Solicitamos un permiso especial para utilizarlo fuera del documento técnico, señala Luna.
«Pedimos un permiso especial para que pudiera acceder desde los 16 meses a la terapia limitada disponible para niños menores de seis años».
Con este paso, el coordinador espera sentar un precedente positivo. Resulta que Luna no es un ensayo clínico al uso, pero son casos especiales que nos han servido para animarnos, y lo sabemos. Obligamos a otros especialistas de otros departamentos a atreverse a dar ese paso.. Contar con los beneficios de una terapia por la que médicos y pacientes han luchado en este país hasta hace poco le permitirá a Martin entender la enfermedad de una manera diferente. El último resfriado pasó como un niño normal, suspira María.
Unas 3.000 personas en España padecen fibrosis quística.. Las noticias sobre su estado llegan en los primeros días de su vida. Al diagnosticar la fibrosis quística durante el embarazo, no es raro que este diagnóstico se produzca después de una prueba del talón, explica Luna. Martín forma parte de un pequeño porcentaje de casos especialmente graves en los que la obstrucción intestinal se produce por vía intravenosa como manifestación de una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Aunque a priori pueda ser una situación trágica, Martin tiene una mutación de la enfermedad que responde bien a los medicamentos que está recibiendo actualmente, señaló el experto el 12 de octubre. Hay un 30% de pacientes que quedan huérfanos de la terapia porque la firma genética de los fármacos actuales aún no tiene un efecto significativo.
En este punto, Luna destaca la importancia de conocer la fibrosis quística de cada paciente, ya que no hay dos iguales.
Para ello, pone el ejemplo de Martín. A veces hay bebés que tienen las mismas mutaciones que ella, pero en formas más leves porque el cambio intestinal no ocurre en el útero, explica. Sin embargo, en la práctica ingresan en la sala neonatal en las primeras horas de vida, es decir, los problemas ya comienzan.
El experto destaca que gracias a los programas de cribado cada vez somos más capaces de ofrecer un diagnóstico más precoz a la mayoría de los pacientes pediátricos, de entre dos y tres semanas de edad. Y junto con ello facilitamos el tratamiento temprano. «Los avances del caso Martín se suman a muchos otros que han pasado por nuestras unidades, con quienes hemos aprendido y comprendido mejor la enfermedad, para poder ofrecer mejores herramientas a quienes llegan», comenta Luna en su pequeño homenaje a todos. de ellos, que entran en ensayos clínicos a pesar de no obtener los resultados deseados.
María, su madre, es también su enfermera y restauradora; «A veces por la mañana dice que tiene hambre y que más tarde hará ejercicio».
Desde La extraordinaria historia de Martín. contra fibrosis quística Comenzó en el útero de su madre. Como un feto diminuto de sólo 30 semanas, recibió tratamiento para poner fin a una obstrucción completa de su intestino delgado debido a la acumulación de meconio (las primeras heces que expulsa un recién nacido después del nacimiento). Así evitamos la cirugía durante el parto, afirma Luna. Esto fue posible gracias a una combinación de tres medicamentos que recibió Martin a través de la placenta.
Con gran emoción, María enumera todos los procedimientos y pruebas a las que se sometió hasta el momento del parto. Cuando nos preguntaron sobre medicación o cirugía, primero dijimos, contesten sin dudar, porque ella y Miguel se pusieron confianza en la medicina.
Luna explica que conocía este innovador tratamiento y se lo sugirió a sus padres. Fue la primera vez que se utilizó en Europa y la segunda en el mundo, informó la revista. Diagnóstico y terapia fetal.en el que se describe cómo el uso prenatal del fármaco soluciona la llamada fuga de meconio si se utiliza tempranamente.
Claves de las enfermedades respiratorias
- Detección temprana. En España, el 91% de los diagnósticos se realizan inmediatamente después del nacimiento, gracias al cribado neonatal. La patología está incluida en la prueba del talón desde 2015, actualmente hay alrededor de 3000 pacientes.
- Entrada: El triple fármaco está disponible en el SNS durante dos años para los pacientes que tengan al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR, independientemente de otra mutación.
- La mejor respuesta. El 70% de los pacientes responden bien al tratamiento y pueden evitar que la enfermedad pulmonar y gastrointestinal (páncreas e hígado) empeore.
- Infecciones cruzadas. La fibrosis quística es propensa a sufrir infecciones respiratorias provocadas por la transmisión de microorganismos, lo que provoca un rápido deterioro de la función pulmonar de la persona afectada.
Tras la decisión vinieron las pruebas y frecuentes ecografías. Y con ellos la eterna pregunta: ¿está todo bien? ¿No? Una pregunta que en circunstancias normales una madre no se hace más que unas cuantas veces durante un embarazo sin complicaciones.
Para María y Miguel fue un misterio constante durante los eternos controles en el hospital. Hasta que dijeron que estaba limpio. El tratamiento funcionó y Martin estaba listo para ver el mundo. A las 39 semanas, rompió fuente, recuerda Mara. Martín estaba perfecto, nació sin signos de fibrosis. Y: Continuó bien mientras la medicación le llegó a través de su madre.. Esto le permitió permanecer casi libre de síntomas de la enfermedad.
La lactancia materna se ha ampliado a nueve meses. No sólo se benefició paquete: ¿Qué significa alimentar con leche materna los carbohidratos, proteínas digestivas, minerales, vitaminas y hormonas que los bebés necesitan? también anticuerpos que ayudan a que el bebé no se enferme. Martin dependió de un régimen de triple medicamento que casi mantuvo a raya la fibrosis quística en sus pulmones pero también en su páncreas. «No tenía insuficiencia pancreática y hubo una respuesta de las enzimas necesarias para digerir los alimentos sin que hagamos ningún aporte extra del exterior», explica Luna.
Hasta ese momento no eres muy consciente de todo. Empiezas a pensar. «Claro, no es gran cosa.» Pero sí, sí, lo es. Porque la fibrosis no ha disminuido a pesar de la terapia y el seguimiento médico. Me di cuenta de que es una enfermedad que hay que mantener a raya, encontré formas. Por ejemplo, Martín ingresó un mes y medio después. Entonces, al final del día, sigues adelante porque es tu bebé y tienes que seguir adelante con el posparto tal como estás, dice María.
María se convirtió en madre, pero también en su enfermera y fisioterapeuta. Le indicó al niño de 19 meses que se pusiera de pie y realizara una serie de ejercicios básicos para mantener los pulmones en condiciones normales. Lo mismo todas las noches. A veces me dice en la mañana que tiene hambre y que ejercicios, si es así, entonces, dice. O en otros casos, va y te pide más enzimas (que toma para controlar el funcionamiento de su pequeño páncreas) con mamá, un poco más. Tiene claro que al final los niños lo hacen todo. Es tu realidad, tu vida cotidiana. De momento no sabe nada más. Esta fisioterapia es clave para las secreciones y las infecciones que pueden mantener alejadas. Ejercicios de respiración diarios en niños con secreciones espesas. Les permiten salir de los pulmones y apartarse, dice Luna sobre la necesidad de este tipo de régimen.
El coordinador del hospital evalúa todo en su conjunto: medicación, rehabilitación, seguimiento integral… Nos esforzamos por garantizar que los pacientes pediátricos experimenten una exposición mínima. sobre la enfermedad, que en algún momento podrán practicar deporte, afirma. El objetivo de todas las herramientas terapéuticas a disposición de Martín no se limita a eso, buscamos que tenga una vida como cualquier otro niño sano.
Pero la extraordinaria historia de Martin no se debe sólo a los avances médicos, sino también a su madre. Miguel también la cuida, pero ella tiene que seguir trabajando. Aunque cuando llega juegan juntos y él también la baña, María explica sobre el padre del pequeño. Tomaron las decisiones juntos y juntos discutirán si le darán un hermano o no. Ambos portamos el gen de la fibrosis quística.Entonces, si diéramos ese paso, tendríamos que pasar por una FIV, que elimina el gen, para que podamos tener un bebé sin fibrosis.
Mara piensa que ahora no es el momento de pensar en eso porque sabe de hermanos con fibro y no quiere pasar por eso. Se dedicó a su hijo. Dejas tu vida, desde que te levantas y te acuestas, todo es para él. Dejaron sus trabajos administrativos en un despacho de abogados y no piensan en volver pronto. Martín no puede ir a la guardería para evitar contagios. Se beneficia de esta maravillosa ayuda, que dura hasta los 18 años. Se trata de un beneficio económico diseñado para padres, padres adoptivos o de acogida que reducen su jornada laboral hasta en un 99,9%.
Cuando estás a punto de ser madre, sabes que tienes que rendirtedice Mara, pero no en este momento. los grupos de WhatsApp: Las madres de niños enfermos como Martín sirven para compartir experiencias y brindar consuelo. Cualquier persona dará su vida por su hijo, concluye.
