Tener Dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) representan una forma genética diferente de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía (en personas mayores de 65 años), que es el tipo más común, según un estudio publicado hoy. medicina natural Por científicos del Área de Investigación de Enfermedades Neurológicas, Neurología y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau de Barcelona (adscrito al hospital del mismo nombre), que conduce a: juan fortea, también Director del Departamento de Memoria del Servicio de Neurología del Centro Sur. Del 15 al 20% de las personas mayores de 65 años con patología tienen esta característica genética.
Análisis de los datos varios grupos de Europa y Estados Unidos, con un total de más de 10.000 pacientes y más de 2.000 muestras de cerebro humano (de donantes cadavéricos), los investigadores del IR Sant Pau, actualmente líderes en esta patología en población general y en personas con síndrome de Down, consiguieron: Se observará que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 muestran características biológicas del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores específicos en el líquido cefalorraquídeo y en las imágenes PET. Y esta especificidad también explica por qué estas personas desarrollan la enfermedad antes que aquellas con otras variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE).
Este gen, situado en el cromosoma 19, está considerado uno de los genes genéticos de riesgo más potentes para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, pero la variante genética del gen APOE4, además de Representa una forma genética distinta de la enfermedad..
ENFERMEDAD «REARMENIZACIÓN».
Hasta ahora, se sabía que determinadas mutaciones en los genes de la proteína precursora de amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2), están implicadas en la patología autosómica dominante de inicio temprano que se produce después de los 40 años y que variantes en otros genes son asociado con un mayor riesgo de desarrollar la forma tardía (o esporádica) después de los 65 años. Y Fortea afirmó durante el encuentro con la prensa que los hallazgos descritos en el artículo «representan». reinterpretación de la enfermedad o ¿Qué significa ser homocigoto para el gen APOE4?Este gen, recordó, se conoce desde hace más de tres décadas y se sabía que estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. “Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan el gen biológico. con la enfermedad de Alzheimer. «Esto es importante porque representan entre el 2 y el 3 por ciento de la población total».
En concreto, pudieron comprobar que prácticamente todos los homocigotos APOE4 presentaban patología de Alzheimer y tenían niveles más elevados de biomarcadores asociados a la enfermedad. A la edad de 55 años en comparación con personas con el gen APOE3; ¿y? A la edad de 65 añosMás del 95% de los homocigotos APOE4 mostraron niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo, una característica patológica temprana clave de la enfermedad de Alzheimer, y el 75% tuvo una exploración de amiloide positiva.
Juan Fortea, investigador del IR Sant Pau y director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau¡VAYA A SAN PAU!
Da la casualidad de que esta ‘reinterpretación de la enfermedad es similar a la que propusimos desde San Pau; Síndrome de Downque hace unos años tampoco se consideraba una forma genética de Alzheimer», afirmó Fortea.
¿TIENE APLICACIÓN CLÍNICA?
Por otro lado, a pesar de esta nueva evidencia, ahora mismo no sería clínicamente útil buscar pacientes con Alzheimer con dos copias del gen APOE4 o familiares de pacientes con Alzheimer para saber qué personas tienen esta característica genética.
Pero vale la pena probar el conocimiento que proporciona el estudio. Desarrollar estrategias de prevención individuales y tratamientos específicos. especialmente las víctimas. «Abre enormes oportunidades de intervención», afirmó Fortea.
de acuerdo a alberto lleInvestigador del Grupo de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau y Director del Servicio de Neurología del Hospital. «Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no sólo aumenta el riesgo, sino que también predice la aparición de Alzheimer, lo que refuerza la necesidad. para estrategias preventivas específicas”.
Víctor Montal, investigador que participó en esta investigación en Sant Pau y que ahora estudia la estructura molecular del gen APOE en el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) de Barcelona. MareNostrum), a su vez, señaló que «los hallazgos resaltan la importancia monitor Homocigotos APOE4 desde temprana edad para intervenciones preventivas.
SIRVIR LECANEMAB ENTRE ELLOS.
Fortea habló de los beneficios del lecanemab (aún pendiente de aprobación por parte de la EMA), un fármaco sobre el que hay muchas esperanzas porque, aunque no cura la enfermedad, puede cambiar su curso en personas que presentan síntomas tempranos de Alzheimer. enfermedad, pero ya está en marcha un estudio para evaluar su utilidad en estadios más tempranos (asintomáticos con amiloide cerebral). Si se confirman los beneficios potenciales,«que el curso de la enfermedad puede retrasarse en la fase preclínica». -, sería un argumento de peso, tras lo cual, sí, intentar identificar los homocigotos APOE4 tempranos (fase asintomática) y evaluar el riesgo individual de sintomatología y demencia, explicó el científico.
Para apreciar la importancia de esta investigación, debemos ver la enfermedad de Alzheimer como, en palabras de Fortea, «el desafío de salud del siglo XXI». Señaló que la morbilidad disminuye con la edad, pero la población está envejeciendo bastante y el principal factor de riesgo para esta enfermedad es la edad.
