Investigación. «Esto es lo único que nos ayuda a encontrar algo más, saber cómo sucede». Luisa lo tiene claro. Está convencido de que la forma de descifrar por qué las enfermedades neurodegenerativas son hereditarias en su familia es «Una caja con los ingresos para apoyar la investigación». Su padre murió de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) y su madre vive atrapada por los efectos devastadores de la enfermedad de Alzheimer.
Esa determinación es suficiente para convertirse en uno de los primeros voluntarios del programa del Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (CIEN) para encontrar marcadores clave de la enfermedad en la población general. Bajo las siglas SCAP-AD, que significan Cognitive Screening and Customized Approach to Alzheimer’s and Other Dementias, se incluyen una serie de pruebas que buscan validar nuevos métodos de diagnóstico reproducibles en la población general para la detección temprana de la neurodegeneración. «Cuando me lo dijeron no lo dudé», dice Luisa.
Es un programa que buscar signos de Alzheimer«Cómo se esconde en personas sanas que no saben que van a tenerlo, pero tienen rasgos genéticos que los predisponen», explica. Pascual Sánchezneurólogo y Director Científico de la Fundación, adscrita al Instituto de Salud Carlos III, que cuenta con el apoyo y financiación adicional de la Fundación Reina Sofía. Todos están invitados al estudio. Algo de esto se puede hacer con herramientas en línea. Otro se celebra en la sede de la fundación. «Estamos en las primeras etapas y veremos cómo se traslada a otros centros».
a través de Sitio web proyectoscapad.esSi tienes más de 60 años, puedes realizar una prueba que evalúa tu riesgo de desarrollar deterioro cognitivo en los próximos años. «Tenemos validó el kit de herramientas digitales que nos permiten diferenciar en función de los resultados obtenidos quién tiene una determinada característica de Alzheimer o quién tiene mayor riesgo de sufrir demencia», explica Sánchez. Un neurólogo distingue dos partes del programa. «Uno de ellos es A. grupo de números lo que permitirá estudiar el uso de la evaluación cognitiva online a través de una plataforma web.
Por otro lado, “provocará una amplia grupo de validación clínicaTambién dirigido a personas mayores de 60 años sin diagnóstico de demencia. En este caso, los estudios requieren otro tipo de pruebas.»realizar un estudio más profundo«, explica el neurólogo. Se incluyen evaluaciones neurológicas y neuropsicológicas, análisis de biomarcadores, incluidas técnicas de sangre ultrasensible y pruebas de resonancia magnética”.
Esto se debe a que uno de los exámenes que se realizan es la resonancia magnética, con uno de los equipos más avanzados de España. «No hay otro en nuestro país y nos permite captar detalles que otros no pueden«, subraya el director del centro. ¿Qué le falta al ojo clínico y al investigador para hacer ese diagnóstico? «Estamos ante una enfermedad en la que no existe un fallo único ni un origen patológico. Hay muchos y hay que ver cómo afecta a cada uno”, admite Sánchez.
Luisa y Jesús con Pascual Sánchez, neurocientífico y director de la Fundación CIEN, en la sala de resonancia Magnetom Cima.X.
La detección temprana es clave. “Ahora es posible que no tengamos medicamentos disponibles en Europa. Pero es cuestión de tiempo», anima Sánchez. Estos medicamentos llegan tarde para los pacientes más deteriorados, pero temprano para todos los casos aún presentes sin etiqueta de demencia o Alzheimer. Porque las predicciones sobre el aumento de casos son catastróficas.
En los últimos 30 años El número de muertes por enfermedades neurológicas aumentó un 39%. y los años de vida con discapacidad en un 15%, afirma la Sociedad Española de Neurología (SEN). El número de personas que padecen enfermedades como el Parkinson y demencias como el Alzheimer se ha duplicado en los últimos 10 años.
Y la cascada de cifras que describen el impacto es asombrosa. Actualmente, unos 800.000 españoles padecen la enfermedad de Alzheimer (1,2 millones según CEAFA)pero se estima que el 80% de los casos leves quedan sin diagnosticar; Así, entre el 30 y el 40% de todos los casos pasan desapercibidos.
“Llegar a esta etapa en la que ahora está mi madre, tan deteriorada, ha sido lento. Sé que otros lo tienen más rápido».
encontrarlos Las características iniciales y el diagnóstico son la clave para detener la enfermedad. antes de pasar a etapas en las que el daño neuronal roba la autonomía de la persona y es «difícil retroceder», coincide el neurocientífico. La plataforma web es “una encuesta en la que un voluntario responde una serie de preguntas sobre datos demográficos y clínicos. Además, realiza una breve prueba de lenguaje espontáneo que dura un minuto. Los resultados se utilizarán en este estudio con fines de investigación”, explica Isabel López, coordinadora de SCAP-AD.
Al proyecto se sumó la Confederación Española de Alzheimer y Otras Demencias (Ceafa), «con la que trabajamos para ver las pruebas y los cuestionarios», afirma Sánchez. A través de estas pruebas se utiliza el lenguaje natural para determinar el riesgo, «la forma en que somos capaces de describir una imagen de una playa esconde una serie de patrones que determinan el riesgo», explica el neurocientífico. Además, Participan 13 centros de ocho autonomías y esto es posible gracias a la financiación Fondos de próxima generación de la Unión Europea.
¿Por qué ser voluntario para el Alzheimer?
Luisa está motivada por el estado de su madre. una mujer independiente a la que ha visto desvanecerse poco a poco. «Ha sido lento llegar a esta etapa en la que la situación se ha vuelto tan mala. Sé que otros lo tienen más rápido. «Lo único que teníamos en mi familia era leucemia. Pero a nivel neurológico mi mamá es la única con Alzheimer y mi papá fue el primero con ELA. Mientras estudiaban a Louisa, descubrieron la polineuropatía neuronal, “pero eso no tiene nada que ver con esto. Lo sé», asiente mirando al director de la Fundación CIEN.
«Son gente muy generosa», subraya Sánchez. Otro voluntario, Jesús, entiende esto como generosidad en ambos sentidos.. «Con todo lo que han hecho por mi esposa, ¿qué menos?» Se emociona al hablar sobre la condición de su esposa. Lleva unos seis meses en la residencia del complejo de la fundación. «Tuvimos mucha suerte de estar aquí».
Jesús dice Ha vivido con la enfermedad de Alzheimer durante más de una década.«Pero entonces no creíamos que terminaría así. «No piensas en eso». Admite que es difícil, su rostro no deja lugar a dudas. Ver cómo el viajero elegido «se olvida de casi todo» queda «devastado». Casi se le llenaron los ojos de agua, pero cuenta que “cuando me dijeron que le estaban realizando un examen no lo dudé. Si no es por él, lo será por otros.
“Hay muchos tipos de pacientes, cada uno de los cuales tiene una evolución. El programa nos ayudará a encontrar los detalles que nos faltan».
Para los que vienen detrás, dice Louisa. «Mi madre tiene ahora 94 años, pero lleva más de 20 enferma». ¿Cómo se puede vivir tanto tiempo con neurodegeneración? «No se sabe», admite Pascual. No existe un perfil típico, “hay muchos tipos de pacientes, cada uno con una evolución diferente. Por eso queremos aprender más a través de programas como este, que nos ayudan a descubrir los secretos, los detalles que se nos escapan».
Estos cambios se pueden detectar gracias a la tecnología de última generación que han adquirido en el centro. Se trata de la primera unidad en Europa del sistema Magnetom Cima.X desarrollado por Siemens Healthineers. Sánchez muestra el nuevo equipo mientras bajamos al auto con los voluntarios para visitar. «La verdad es que no resulta abrumador», dice Louise. «Fue todo muy rápido», añade Jesús.
Además de una prueba online, un análisis y una punción lumbar, ambos se sometieron a resonancias magnéticas para examinar con detalle sus hemisferios, los rincones de su cerebro… «El nivel de detalle es altísimo», afirma Sánchez. Las imágenes que captura permiten ver si hay heridos. en los lóbulos temporal y parietal, provocando síntomas de disfasia o dispraxia; especialmente si son pacientes con antecedentes familiares. También se observan daños en el hipocampo, la corteza temporal parietal y frontal en la población general con aparición posterior de demencia.
Junto a las imágenes, Sánchez destaca el análisis de plasma además de la punción lumbar. «También es necesario conocer los biomarcadores genéticos presentes en la sangre, porque ya se ha demostrado que pueden utilizarse para encontrar rastros de neurodegeneración», subraya. Entonces, «Con todo lo que conseguimos, podemos asegurar que estas nuevas tecnologías sean precisas y económicas. aplicarlos a una gran población», afirma el neurocientífico, que está ideando una especie de protocolo refinado para la detección temprana. “No se trata de una sola prueba, sino más bien de varias. Y de forma independiente o combinada a través de inteligencia artificial, nos ofrecerán respuestas.
La importancia de la detección temprana del Alzheimer
Detectar los primeros signos de la enfermedad “permitirá intervenciones en etapas muy tempranas«, destaca Sánchez. A veces esos primeros momentos pasan desapercibidos para los familiares. «El paciente ya nota que tiene algo, pero no sabe cómo actuar».
“Mi madre tuvo una fase en la que ocultaba sus síntomas. Su vida era muy mecánica (ordenada). Tuve respuestas generales. ¿Qué comiste, mamá? ¿Mash qué? Y ahí lo tienes, con verduras. ¿Qué es? No sé.» Luisa mira a Sánchez durante su conversación con los voluntarios y el investigador, buscando complicidad en su respuesta.
«Cuando me dijeron que estaban investigando no tuve ninguna duda de que si no era por él, sería por otros».
«Hay etapas con síntomas comunes que comparten los pacientes.. Y sí, la respuesta automática a todo es una característica», afirma el neurólogo. Jesús recuerda la etapa en la que su esposa dijo sí a todo. «¿Salimos?» Bien. ¿Estamos comiendo fuera? bien.» Admite que “al principio no le dábamos importancia, ni siquiera pensábamos en la enfermedad. Pero lentamente la atrapó.
Aunque hay cosas que no se olvidan. «Hay canciones que recuerdas que cantamos«. Jesús sonríe, esperando que sea un signo positivo de enfermedad. «En realidad, la música se almacena en otra parte del cerebro que tarda más en dañarse», responde Sánchez a la pregunta.
Pero antes de que suene como un balde de agua fría, el neurocientífico se apresura a decir que “Los pacientes no pierden el contacto con sus familiares.con las personas más cercanas a ti. Sabemos que existe una conexión que les permite conocerse. «Siempre saben que estás ahí».
