Los primeros resultados de un estudio sobre métodos de detección de recién nacidos sugieren que Las pruebas de ADN detectan enfermedades mucho más graves, prevenibles o tratables, que las pruebas de detección estándar en recién nacidos. y es una opción que la mayoría de los padres a quienes se les ofrece esta opción están a favor.
El estudio, llamado Guardiánes uno de los primeros estudios a gran escala en el mundo que utiliza la secuenciación del genoma como método de detección de recién nacidos y el primero en publicar resultados preliminares. Los resultados del trabajo fueron publicados c JAMA.
“Los resultados nos muestran la secuencia de ese genoma puede mejorar radicalmente la atención sanitaria de los niñosdice Joshua Milner, MD, profesor de pediatría, director de alergia/inmunología y reumatología del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los coautores del estudio.
“La secuenciación del genoma permite el descubrimiento cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenirlas En un número significativo de niños, no sólo en unos pocos casos raros”, dice Milner, quien también es jefe de los servicios de alergia, inmunología y reumatología del NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital. “Debería establecerse como el próximo estándar en la detección de recién nacidos. porque puede detectar mucho más que los métodos actuales.
En la secuenciación del genoma, Se analiza el ADN de los bebés para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades. La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas. mucho más que los aproximadamente 60 trastornos identificados actualmente cribado neonatal estándar. Los genes incluidos en los exámenes de detección de recién nacidos causan enfermedades que pueden prevenirse o tratarse si se detectan en la primera infancia.
entre los primeros De los 4.000 bebés inscritos en el estudio Guardian, se secuenció el genoma de 120 bebés (3%). con problemas de salud graves, de los cuales sólo 10 se detectan mediante pruebas de detección estándar en recién nacidos. En un niño, el descubrimiento de una variante genética rara que causa un trastorno de inmunodeficiencia grave que no fue detectado mediante pruebas de rutina llevó a un trasplante de médula ósea.
en españa Hasta la fecha, se incluyen once trastornos en la cartera principal general. Hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística (FQ), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA- I), anemia de células falciformes (AF), deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina con jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. A finales de este año serán un total de 18, y en el primer trimestre del año que viene llegarán a 23, anunció hace unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.
“En mi práctica, he visto a muchos pacientes que han ido de médico en médico durante años con síntomas que nadie puede explicar. Cuando reciben un diagnóstico, la ventana para tratar mejor la enfermedad generalmente ya ha pasado.dice Wendy Chung, quien inició el estudio en Nueva York cuando era profesora de pediatría de la familia Kennedy en la Universidad de Columbia y médica científica y genetista clínica en el Hospital Infantil Presbiteriano Morgan Stanley de Nueva York.
Chung, el investigador principal del estudio, es ahora pediatra jefe del Hospital Infantil de Boston y profesor de la Facultad de Medicina de Harvard. “Las familias y los pediatras ya no tienen que pasar por esas odiseas de diagnóstico con la tecnología genómica que tenemos ahora. Podemos hacer el diagnóstico al nacer».
HALLAZGOS Y CONCLUSIONES DEL ESTUDIO
De los 147 niños que dieron positivo prueba de secuencia genómica, 120 se consideró un verdadero positivo y les diagnosticaron una enfermedad rara. Sólo 10 de estos niños fueron detectados mediante pruebas estándar.. La mayoría de los niños diagnosticados con la enfermedad genética (92 de 120) tenían una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). La G6PD no está incluida en las pruebas tradicionales, pero las personas con deficiencia de G6PD pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos que se pueden prevenir fácilmente evitándolos.
En un niño durante el estudio. La secuenciación genómica reveló una enfermedad mortal. (trastorno de inmunodeficiencia combinada grave, SCID, también conocido como «síndrome de la burbuja del bebé») que la prueba estándar no detectó. La secuenciación del genoma ha identificado una variante genética rara que causa SCID, lo que brinda a los médicos la oportunidad de proteger a un niño de infecciones potencialmente mortales antes de que comiencen.
«Sabemos que los trasplantes de médula ósea son curativos para estos niños, pero la seguridad y el éxito son mayores cuando el trasplante se realiza en los primeros meses de vida, antes de que el niño desarrolle infecciones u otros síntomas», afirma Milner. «Sólo gracias a la evaluación genómica pudimos identificar a este niño a tiempo«.
En general, El 3,7% de los niños del estudio dieron positivo en la enfermedad genética. Cuando se excluyeron los casos de G6PD, la tasa de detección positiva fue del 0,6%, el doble de la tasa del 0,3% obtenida mediante la detección estándar en el estado de Nueva York. «Esta es una cifra catastrófica. Una vez que se implemente este tipo de detección, este porcentaje aumentará a medida que agreguemos más enfermedades a la lista”, dice Milner.
La aceptación de los padres de la secuenciación del genoma para el cribado neonatal fue alta; El 72% de las familias contactadas aceptaron participar; y la mayoría de los participantes (90%) prefirieron incluir pruebas selectivas de enfermedades incurables.
