Un estudio encuentra nuevas variantes genéticas asociadas con la esclerosis múltiple. Este es el primer estudio que identifica variantes genéticas específicamente asociadas con un origen ancestral particular origen étnico. Sus resultados fueron presentados en el Congreso del Comité Europeo para la Investigación en Esclerosis Múltiple (ECTRIMS 2024).
Después de analizar a 7.000 hispanos o afroamericanos, los científicos identificaron varias variantes asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad degenerativa. Los hallazgos apuntan al potencial de este tipo de estudio para identificar factores de riesgo asociados con enfermedades y mejorar la precisión de la identificación de esos riesgos en la población. diferentes orígenes étnicos.
Una variante, llamada rs3803245, se presenta principalmente en personas de ascendencia africana. La variante se localiza en una región del genoma asociada a la regulación células Tque son claves en la patología de la esclerosis múltiple.
Para aprender más
Las raíces prehistóricas de la esclerosis múltiple. Análisis de ADN ancestral revela el origen de la enfermedad
Las raíces prehistóricas de la esclerosis múltiple. Análisis de ADN ancestral revela el origen de la enfermedad
Otras dos variantes genéticas que se localizan cromosoma 1p35.2se asociaron con la esclerosis múltiple, uno encontrado en haplotipos comunes en nativos americanos y el otro en individuos de ascendencia europea. La primera variante, rs145088108, aumentó significativamente el riesgo de esclerosis múltiple en hispanos y afroamericanos en comparación con la variante de ascendencia europea.
La identificación de variantes específicas de ascendencia africana y nativa americana es un avance importante. Estos hallazgos podrían ayudar a personalizar el tratamiento y reducir las disparidades de salud en la esclerosis múltiple, afirmó. Jacob McCauleyProfesor y líder de investigación de la Universidad de Miami.
Las variantes identificadas pueden allanar el camino para nuevos tratamientos específicos para la esclerosis múltiple, algunos de los cuales pueden ser específicos de una población. Afinar la orientación de estas regiones es muy valioso y una mayor replicación tiene el potencial de identificar nuevos objetivos farmacológicos en el futuro, añadió.
El estudio también destaca considerar las interacciones gen-ambiente en futuras investigaciones. En ese sentido, los científicos enfatizan la necesidad de estudiar cómo los factores ambientales y de estilo de vida pueden interactuar con estas y otras variantes genéticas para afectar el riesgo de esclerosis múltiple.
Otro estudio reciente descubrió por qué poblaciones como las del norte de Europa tienen mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple que otras latitudes.
Según sus datos, este mayor riesgo se debe a que estas poblaciones tienen una mayor presencia de ADN heredado de un grupo nómada que se desplazó desde el norte del Mar Negro hasta el actual noroeste de Europa hace 5.000 años.
Las variantes que en la antigüedad conferían algún tipo de ventaja evolutiva a los habitantes de la región son las que ahora inciden significativamente en el mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.
Él esclerosis múltiple Ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error la mielina de las células nerviosas. Pero, para que se active, además de los factores escritos en el ADN, también son necesarias las condiciones ambientales.
