«Menos pensar, dependo totalmente de una tercera persona que me ayuda en todo momento. Afortunadamente, pude estudiar». Habla Judith, de 27 años, que padece celiaquía. Atrofia muscular espinal (AME) Su condición fue diagnosticada cuando apenas tenía un año y medio. “Empecé con síntomas como no poder ponerme de pie, nunca antes había gateado tampoco… Saltaron las alarmas y me derivaron a un neurólogo que me confirmó el diagnóstico de AME tipo II”, cuenta.
SMA es un archivo enfermedad neuromuscular aguda, Progresivo, que considera raro y potencialmente fatal. Provoca una pérdida gradual de la fuerza muscular. Independientemente afectan actividades básicas como hablar, caminar, respirar o incluso tragar. En España la padecen entre 800 y 1.000 personas, y su causa se encuentra en una mutación en el gen de la neurona motora 1 (SMN1) que resulta de un déficit de la proteína SMN, presente en todo el organismo y fundamental para el función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.
De ahí que sea una enfermedad que provoca una gran dependencia, como cuenta la propia Judit. Sin embargo, ella no para (estudió la carrera de turismo), y aunque usa silla de ruedas (no tiene movilidad en las piernas y poca en las extremidades superiores), acude todos los días a trabajar en la administración pública catalana desde una pueblo cerca de Barcelona donde vive. . “Donde no llego yo llega mi asistente personal, y es la persona de mi día a día”, dice por teléfono. Recibe esta ayuda durante ocho horas al día gracias a una subvención de la Generalitat. Dependo de mis familiares”, dice, y de su novio.con quien han comprado Costo Viagra in farmacia una casa y tendrán que repararla para adaptarla a su situación.
En 2019 empezó a tomar el último tratamiento que tenía (Spinraza) que se administraba a través de La punción lumbar se realiza una vez cada cuatro meses, pero se retira en octubre de 2021 «Porque no vieron mejoras; vieron estabilización, pero ninguna mejora». Las cosas empeoraron más tarde. El protocolo de este tratamiento, explica Judit, establece que debe administrarse de nuevo en caso de recaída del paciente, pero no fue así con ella. Desde entonces no ha recibido ninguna medicación. Por eso tiene puestas todas sus esperanzas en el nuevo y primer compuesto oral que acaba de aprobar el Departamento de Sanidad. por su financiación y que fue entregado ayer por Roche Lab, Evrysdi (Risdiplam). El proceso tomó alrededor de 18 meses y ahora toca esperar a que llegue a los afectados. Por eso, tras su experiencia con el tratamiento anterior, Judith se pregunta: “¿Cómo un fármaco aprobado puede pasar por tantos trámites burocráticos para llegar al paciente;
El nuevo compuesto de Roche es el primero que reciben los pacientes por vía oral, evitando así punciones lumbares y visitas al hospital. Su efecto es sistémico, es decir, tiene un mecanismo de acción que actúa a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo. “Se dirige a pacientes a partir de los 2 meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3, o que tengan entre 1 y 4 copias del gen SMN2”, explican desde el laboratorio.
Una fortaleza muy importante [respecto a los tratamientos existentes] Se toma por vía oral, en forma de jarabe.Y se toma una vez al día, además de que su efecto se distribuirá por todo el cuerpo, es decir, también estará dirigido hacia los músculos, y no solo en las neuronas motoras. Y por supuesto, la facilidad de no tener que ir al hospital”, explica a EL MUNDO, Andrés Nascimento, neurólogo y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología de Hospital Sant Joan de Diu de Barcelona.
Los ensayos del nuevo fármaco se pueden realizar en una muestra amplia de la población, señala Nascimento, «permitiéndonos obtener más información a la hora de tomar decisiones. En términos de evidencia, como con cualquier otro tratamiento, si tratas a un paciente antes de tener un mejor pronóstico para el rescate, pero no por la medicación, sino porque actúas antes y tienes más neuronas sobre las que la medicación tendrá efecto. Si no tienes neuronas motoras, el rescate es muy limitado».
Por lo tanto, es una enfermedad No hay cura, pero hay una cura.. Con el resto de métodos, como la punción lumbar, los pacientes se encuentran con el problema de que desarrollan en la mayoría de los casos escoliosis”, y esto complica el manejo del compuesto porque es un punto muy crítico; Ya no es tan simple como en un niño pequeño. Por eso es tan importante tener otra opción de tratamiento», explica este neurólogo, que añade que hasta hace unos años no había tratamientos disponibles para estos pacientes: «Ahora tenemos tres opciones, aunque suponen un cambio sorprendente en el desarrollo de esta enfermedad no resuelven por completo. Ahora tener acceso a una nueva terapia oral es una noticia muy positiva para los pacientes y sus familias».
La atrofia muscular espinal se diagnostica en los primeros meses de vida. los bebés tienen la posibilidad de someterse a terapia génica, “Es una única administración intravenosa, pero los datos que tenemos indican que es una indicación restringida a una población muy pequeña”, dice el Dr. Nascimento.
Los primeros síntomas
La forma más común y peligrosa de esta enfermedad se da cuando aparecen los síntomas, concretamente, en los primeros seis meses. “Estos son los bebés hipotónicos, que no controlan la cabeza cuando juegan, que a los tres meses de edad no la controlan cuando están boca abajo, que tienen un retraso motor, y que de repente se sientan a los cinco o seis meses. y dejen de hacer Eso, o dejen de mover las piernas», describe el neurólogo. En el caso de estos pacientes, todos fallecieron a los dos años, “por eso no hay un censo de pacientes tipo 1. Desde los últimos cinco años que hemos tenido tratamientos, muchos de ellos están realmente vivos”.
El mayor grupo de pacientes con AME corresponde al tipo 2. «Son aquellos cuyos síntomas comienzan entre los seis y los 18 meses. Nunca caminarán, por su historia natural, pero son capaces de sentarse. Si los tratamos con frecuencia». estar de pie y caminar, no lo ideal, pero sí tener cierta independencia. Con un tratamiento tardío lo que se logra es estabilidad”, detalla Nascimento.
para él, Lo más importante de la llegada de este nuevo fármaco es que «ningún paciente con AME quedará sin tratamiento».Porque en los casos que ya no se puedan tratar con las terapias anteriores, como es el caso de las personas con escoliosis severa, ahora recibirán este medicamento por vía oral”.
El papel de las asociaciones de pacientes
En la puesta a disposición en España de este tratamiento, una vez aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), las asociaciones de pacientes jugaron un papel fundamental. María Dumont, Gerente General de Fundación para la Atrofia Muscular Espinal (FundAME)explica que desde la entidad monitorearon todo el proceso de avalúo y negociación del fármaco a nivel nacional: “Cuando íbamos descubriendo que las cosas no iban por el buen camino y los resultados que se esperaban según la evidencia científica que ya había aprobación en Europa, Nos movilizamos a diferentes niveles. Hemos trabajado tanto con fuerzas políticas como con investigadores y médicos y por supuesto con el propio Ministerio de Salud”.
«Desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, hemos sido capaces de superar muchas barreras y dar respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en cuanto a la evidencia y financiación de este tratamiento. Finalmente, gracias a la constancia y compromiso con el que hemos obtenido tanto de Roche como de la comunidad AME, representada por médicos y pacientes, y hemos puesto Evrysdi a disposición para tratar a estos pacientes”, señala Federico Plaza, Director de Asuntos Corporativos de Roche Farma España.
Dumont da la bienvenida a la financiación de este nuevo grupo de AME, pero la fundación todavía está esperando que realmente llegue a los pacientes porque, señala, «una cosa es licenciarlo y financiarlo a nivel nacional, y otra cosa es que se manifieste en cada comunidad independiente .” Estamos esperando a ver qué pasa, porque el acceso no es nada flexible.«.
Judit explica que el médico que la atiende en su estado “pidió medicamentos a principios de año, pero de momento no sabemos nada”, dice, y añade: «Un mes es mucho tiempo para nosotros Y más en mi situación que no me atienden desde el 2021. Nuestra enfermedad no espera«.
