¿Qué nos hace seres humanos especiales? ¿Qué compartimos con otros mamíferos como las ballenas? ¿Por qué estos cetáceos y elefantes no evolucionan? cáncer ¿Cómo le pasa eso a tanta gente?
Hasta ahora, poder comparar los genomas de diferentes familias de mamíferos para responder a estas y otras preguntas no era tarea fácil. No había muchos recursos disponibles y nada como un catálogo completo que permitiera sumergirse en el mundo de la evolución genética; Exactamente lo que logró Proyecto Zoonomíauna colaboración de más de 30 equipos de científicos de todo el mundo, que analizaron y compararon los genomas de 240 especies de mamíferos que representan el 80% de las familias de esta clase de animales.
Los primeros resultados de este trabajo, que se detallan en 11 artículos publicados en un número especial de la revista Ciencias, arrojando luz sobre qué fragmento de ADN hemos compartido durante millones de años con otros mamíferos y qué cambios explican ciertos rasgos específicos o mutaciones con mayor probabilidad de causar enfermedades. Una gran cantidad de información sobre la evolución, la evolución y la función de la información genética de los mamíferos que, sin embargo, Es solo un punto de partida.
«Hemos producido datos que se pueden utilizar en muchos estudios de desarrollo e investigación médica en los próximos años», dijo en una conferencia de prensa. Kirsten Lindblad TohProfesor de Genómica Comparada en la Universidad de Uppsala (Suecia) y líder del proyecto internacional con elinor carlsonDirector de Vertebrate Genome Collection en el Broad Institute del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EE. UU.).
“La calidad y diversidad de genomas que representan estos datos nos permite investigar el genoma humano con mucha más profundidad de lo que lo hace ahora”, señala a EL MUNDO Irene Gallego, Human Genetics Group Leader de la Universidad de Melbourne, a través de un correo electrónico. . (Australia), autor de un artículo que analiza el efecto de Proyecto Zoonomía en Ciencias. “Lo que han creado es un recurso público que otros de nosotros usaremos de diferentes maneras”.
principales regiones
Un aspecto de la investigación se refería a regiones del genoma cuya función aún no conocemos bien y que compartimos con otros mamíferos.
Se encuentra en el genoma humano. Alrededor de 20.000 genes codificantes, es decir, con instrucciones precisas para la fabricación de diferentes proteínas. Pero en nuestro ADN también hay información no codificante relacionada con la regulación de la expresión génica, cuyas funciones son más complejas de determinar.
El proyecto ha sacado a la luz más de tres millones de estos elementos reguladores del genoma humano, la mitad de los cuales no se conocían previamente.
Además, también ha revelado que principalmente en estas regiones del ADN que no codifican proteínas, Hay zonas comunes a todo tipo de mamíferos – al menos el 10% – conservado, conservado casi sin cambios, durante millones de años.
Esto llevó a los investigadores a plantear la hipótesis de que estas áreas conservadas durante mucho tiempo deben haber sido biológicamente importante Cumple una función esencial para los mamíferos.
La investigación ha logrado conectar algunas de las regiones conservadas entre los mamíferos con preguntas clave, como desarrollo embriónico.
En la revista científica, los científicos señalan que las mutaciones genéticas en estas áreas altamente protegidas tienen más probabilidades de causar enfermedades en los humanos.
“Estas investigaciones ilustran, por tanto, la utilidad de utilizar la conservación del genoma para estudiar enfermedades humanas, porque puede facilitar la detección de cambios genéticos que aumentan o disminuyen el riesgo de una determinada enfermedad y que comparten todos los miembros de una misma especie”, dijo Arcady. Navarro, profesor de investigación ICREA en el Instituto de Neurociencias, biólogo evolutivo y catedrático de genética de la Universidad Pompeu Fabra y uno de los investigadores implicados en el proyecto, en un comunicado.
“Esta información será muy importante, por ejemplo, para la investigación del cáncer”, subrayó en la misma línea, Lindblad Toh En su encuentro con la prensa.
desafíos
Uno de los desafíos, en el futuro, es tratar de hacer coincidir los diferentes elementos que regulan el genoma con sus funciones. «En el trabajo de Keough y Xue, ya estamos viendo intentos de hacer eso. El equipo de Keough se está enfocando en una de las regiones que llamamos regiones aceleradas humanas, que son pequeños fragmentos del genoma, de 100 a 1000 bases de largo que se conservan en las otras especies del grupo». Zoología Pero realmente comenzaron a acumular cambios una vez que nuestros ancestros se separaron de los chimpancés”, dice Gallego.
Entonces, ¿este nuevo recurso nos permite aprender más sobre lo que nos diferencia a los humanos de otros animales? «Desde mi punto de vista, es imposible hablar de lo que nos hace humanos sin una buena referencia o contexto en el que hacer las comparaciones. Poder comparar los genomas de 240 mamíferos en este análisis de un solo nucleótido es genial porque realmente podemos di si la regla varía solo en primates». , en humanos o en monos. Desde poder decir eso hasta saber qué funciona, todavía tenemos un largo camino por recorrer, pero al menos ese es un punto donde hay que establecer prioridades, dice Gallego. “Hay que tener en cuenta que comportamientos que en el pasado hemos atribuido únicamente a los humanos, como la creación y uso de herramientas o la capacidad de transmitir conocimientos entre individuos a través de medios culturales, se han observado en otras especies, y en un en cierto modo sucede lo mismo con estos datos.Al final, terminamos descubriendo que ser humanos significa que somos un mamífero más, con nuestras características y capacidades fenomenales, sin duda, pero con las relaciones evolutivas que nos unen con otros animales, algo que me parece hermoso e impresionante”, agrega la investigadora.
El proyecto también hizo posible identificar regiones específicas asociadas con características especiales de ciertos mamíferos, por ejemplo La capacidad de hibernar O tienen un buen sentido del olfato.
Otro estudio muestra cuánta información se puede extraer del ADN de un solo individuo, como la que proporciona un genoma Baltoel perro que en 1925 lideró la última etapa de la llamada carrera del suero, una expedición que consiguió traer la antitoxina necesaria para combatir la epidemia de difteria en la ciudad de Nome (Alaska).
Para Gallego, una de las aportaciones más interesantes se refiere a los ligandos o «genes saltadores», Esas pequeñas secuencias de ADN con la capacidad de insertarse en otro punto del genoma. «El equipo de Andrews ha hecho un trabajo notable, identificando millones de transposones en todos estos genomas, la historia de la aparición de estas inserciones y examinando de manera informativa su capacidad para influir en la regulación de genes. Han demostrado que la aparición de primates como especie coincide con gran parte de la actividad de los transposones, pero están relacionados con genes”. sin marsupial o genoma único.
En la conferencia de prensa Carlson También destaca la utilidad de este nuevo recurso para identificar las especies en mayor riesgo de extinción. «Se necesita más investigación, pero también puede ser útil para abordar la crisis de la biodiversidad», concluyó.
