En marzo de 2020, estaban sucediendo más cosas que una epidemia. Una persona recibió por primera vez terapia génica basada en CRISPR-Cas9inyectado directamente en su cuerpo. El tratamiento fue parte de un un ensayo clínico pionero Probar la seguridad y viabilidad de la edición de genes con CRISPR-Cas9 en vivo.
La enfermedad que se arregló Amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10), causada por mutaciones en el gen de la proteína centrosomal 290. No existe cura para esta patología genética que causa ceguera. en realidad lo es principal causa de ceguera infantil.
Hoy lunes una revista médica El diario Nueva Inglaterra de medicina publicar los resultados ese ensayo clínico, que finalmente inscribió a 14 personas con amaurosis de Leber.
¡RESULTADOS VISIBLES!
Se recibió el medicamento. seguro para todos los participantes, sin ningún evento adverso grave relacionado con el procedimiento o el tratamiento ni toxicidades limitantes de la dosis. Once de los pacientes (79%) tuvieron una mejoría mensurable.
Los investigadores midieron cuatro parámetros: mejor agudeza visual corregida; prueba de estimulación de campo completo adaptada a la oscuridad (para medir sensibilidad a la luz adaptada a la oscuridad en pacientes con baja visión); navegación visual funcional (medido utilizando un laberinto que los participantes completaron), y calidad de vida relacionado con la visión. Hubo mejoras en al menos una de estas variables y seis pacientes tuvieron mejoras en dos o más parámetros.
Cuatro participantes experimentaron mejoras clínicamente significativas en la visión a distancia. Seis pacientes tenían visión mediada por conos y cinco de ellos tuvieron mejoras en al menos uno de los otros tres resultados.
«Vale la pena seguir investigando y realizando ensayos clínicos relacionados con la terapia génica CRISPR para pérdida de visión hereditaria«, – enfatiza su investigador principal sobre la investigación, Eric Pierce, director del Eye Genomics Institute y del Laboratorio de Investigación de Degeneración de la Retina Berman-Gund en Mass Eye and Ear y la Facultad de Medicina de Harvard. «Aunque se necesita más investigación para determinar quién podría beneficiarse más, creemos que los primeros resultados son prometedores».
Pierce dice que escuchó a varios asistentes comentar lo emocionados que estaban porque finalmente pudieron ver la comida en sus platos; “Es algo muy importante, eran personas que No podían leer ni una sola línea en la tabla optométrica. y no tenían opciones de tratamiento, lo cual es una realidad desafortunada para la mayoría de las personas con trastornos hereditarios de la retina».
Resultados del estudio ¡BRILLANTINA!el título de este ensayo, “proporcionar una prueba de concepto y lecciones importantes para el desarrollo de medicamentos nuevos e innovadores contra las enfermedades hereditarias de la retina”, dice Baesong Meiel director médico de Editas Medicine, la empresa de biotecnología que desarrolló el tratamiento.
«Hemos demostrado que podemos administrar de forma segura una terapia de edición genética basada en CRISPR en la retina y obtener resultados clínicamente significativos», enfatiza.
CRISPR TAMBIÉN ‘VIVE’ en las células del hígado
El trabajo publicado hoy. AMABLE es el primero en utilizar la edición CRISPR en vivoaunque a un año de su lanzamiento en 2021, otro estudio también probó la terapia génica directamente en pacientes, pero en esa ocasión; en tus órganos internos. Luego, el tratamiento se utilizó en las células del hígado para corregir amiloidosis hereditaria por transtiretinauna rara enfermedad autosómica dominante asociada con una mutación específica en el gen de la transtiretina.
Amaurosis congénita de Leber, mutaciones genéticas. CEP290 Provocan un mal funcionamiento de los fotorreceptores de los conos y bastones de la retina, provocando una pérdida irreversible de la visión con el tiempo.
Él cortar y pegar CRISPR-Cas9 es una herramienta de edición genética que funciona como Tijeras guiadas por GPS cortar parte del genoma mutado y dejar un gen funcional. En el caso de la ceguera hereditaria, el objetivo era inyectar CRISPR para llegar a la retina del ojo y restaurar su capacidad de producir el gen y la proteína responsables de las células sensibles a la luz.
EL OFTALMISTA MÁS RECOMPENSANTE
Primer paciente en recibir tratamiento CRISPR en vivo fue reclutado para este ensayo en el Casey Eye Institute de la Oregon Health & Science University bajo la dirección de Mark Pennesi. Este oftalmólogo asegura hoy que “no hay nada más placentero para un médico que escuchar a un paciente describir cómo ha mejorado su visión tras el tratamiento. Uno de nuestros evaluadores compartió algunos ejemplos, como: puedo encontrar tu teléfono después de que la extraviaste y sabes que tu cafetera está funcionando al ver las lucecitas. Aunque este tipo de tareas pueden parecer triviales para quienes tienen visión normal, estas mejoras pueden tener un impacto gran impacto en la calidad de vida personas con baja visión».
Junto a este centro y Mass Eye and Ear, en el ensayo participaron pacientes del Bascom Palmer Eye Institute en Boston, Miami, Florida; Shea Eye Institute, Universidad de Pensilvania y Hospital Infantil de Filadelfia; y el Kellogg Eye Center en Ann Arbor, Michigan.
