Descubren un estudio de más de 22.000 personas con esclerosis múltiple La primera variante genética asociada a una progresión más rápida enfermedad, lo que abre la puerta al desarrollo de nuevas terapias.
En la investigación, publicada el miércoles en la revista Nature, fue realizada por más de 70 instituciones de todo el mundo y Está dirigido por las Universidades de California. San Francisco (EEUU) y Cambridge (UK), participaron Yolanda Blanco, Sarah Lovrio, Albert Saez, investigadores de la Unidad de Neuroinmunología y Esclerosis Múltiple de la Clínica-IDIBAPS Barcelona, Xavier Montalbán, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Medaglia. Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Simkat).
en el régimen de esclerosis múltiple (EM) El sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que conduce a episodios de inflamación y degeneración a largo plazo, conocidos como progresión.
Aunque existen tratamientos efectivos para los brotes, No puede impedir el progreso.Sin embargo, este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad proporciona, según los investigadores, «el primer avance real en la comprensión y la lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple».
Los investigadores han descubierto que heredar esta variante genética de ambos padres acelera el tiempo para Ayuda a caminar en casi cuatro años Creen que comprender cómo la variante afecta la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de terapias que pueden prevenir el progreso de la enfermedad.
Para llevar a cabo el estudio, se unieron Dos importantes asociaciones de investigación MS: Consorcio Internacional para la Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y Multi MS Consortium (MultiMS), lo que permite a los investigadores de EM de todo el mundo reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el pronóstico de la EM.
Estudios anteriores han demostrado que la susceptibilidad o el riesgo de desarrollar EM se debe en gran parte a: Sistema inmunológico debilitadoParte de este desequilibrio se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.
«Pero estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en silla de ruedas mientras que otros continúan corriendo maratones», dicen los investigadores.
Los dos sindicatos combinados Datos de más de 12.000 personas Con EM para completar un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) y correlacionarlo con la gravedad de la EM, incluidos los años que le tomó a cada persona desde el diagnóstico hasta alcanzar un cierto nivel de discapacidad.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos han encontrado una Se asoció con el progreso. enfermedad más rápido.
La variante se ubica entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638.
El primero está involucrado en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales. La proximidad de la variante de estos genes indica que pueden estar involucrados en la progresión de la enfermedad.
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Debido a que estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunitario, el estudio sugiere que la resiliencia y Reparación en el sistema nervioso Determina el curso de la progresión de la EM.
«Aunque parece claro que la resiliencia de su cerebro a las lesiones determinará la gravedad de una enfermedad como la esclerosis múltiple, este nuevo estudio nos señala los procesos clave que subyacen a esta resiliencia», anotaron los investigadores, que ven en este Encuentra la primera pista Para tratar el componente del sistema nervioso de la EM.
Para confirmar sus hallazgos, los científicos investigaron la genética de casi 10 000 pacientes adicionales con EM y descubrieron que aquellos con dos copias de la variante Mostrar un progreso más rápido de la discapacidad.
Ahora quieren determinar cómo esta variante genética afecta el sistema nervioso en general, por lo que están recolectando más muestras de ADN de personas con EM que tienen EM. espero que encuentres Otras variables que contribuyen a la incapacidad a largo plazo.
