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Categoría: Enfermedades raras

En Talavera se descubrió el primer caso adulto de Rohad, una enfermedad pulmonar muy rara en el mundo.

Publicado el 9 de julio de 2024 Por Aitor Ruiz
En Talavera se descubrió el primer caso adulto de Rohad, una enfermedad pulmonar muy rara en el mundo.

Efe Talavera de la Reina (Toledo) Talavera de la Reina (Toledo) Actualizado Martes, 9 de julio de 2024 – 20:04 Un equipo multidisciplinario de investigación clínica del Servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado, Talavera de la Reina, informó: Primer caso adulto de síndrome de Rohad en el mundouna enfermedad muy…

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Castilla-La Mancha, ciencia, Enfermedades raras, Enfermedades respiratorias, salud

Porfiria hepática aguda, una enfermedad silenciosa que ataca a las mujeres el 90% de las veces

Publicado el 18 de mayo de 2024 Por Aitor Ruiz
Porfiria hepática aguda, una enfermedad silenciosa que ataca a las mujeres el 90% de las veces

Las enfermedades menores, o las llamadas enfermedades «raras», suponen un desafío indiscutible para la calidad de vida de las personas que las padecen. porque tienen prevalencia cinco casos por 10.000 habitantesy en su mayor parte genéticaEs difícil encontrar un tratamiento o cura que ayude a facilitar el bienestar personal. Suelen ser enfermedades graves y degenerativas…

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Enfermedades raras, Hígado, salud, Salud y ciencia

Una terapia inusual que ayuda a detener la fibrosis quística de Martin. «Ahora sé que no morirá»

Publicado el 7 de mayo de 2024 Por Aitor Ruiz
Una terapia inusual que ayuda a detener la fibrosis quística de Martin.  «Ahora sé que no morirá»

Martin tiene 19 meses y es una foca. fibrosis quística en sus genes. Quizás hace unos años su historia hubiera sido diferente, pero en 2024 este pequeño tiene todo para hacer de la enfermedad su misión. Reducir la capacidad pulmonar no es una carga.. «Es un buen momento para tener fibrosis quística», dice su madre,…

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Ciencia y Salud, Enfermedades raras, Neumología, Pediatría, salud

Urticaria crónica cuando incluso el propio sudor provoca alergias

Publicado el 16 de abril de 2024 Por Aitor Ruiz
Urticaria crónica cuando incluso el propio sudor provoca alergias

Beatriz Ruiz / Efe Sevilla Actualizado Martes, 16 de abril de 2024 – 11:59 Desde que recuerda, Sevilla Carmen Larios No recuerda haber disfrutado de una vida normal. Bañarse en la playa o hacer educación física en el colegio son actividades inimaginables para él porque tiene que vivir Se ha producido urticaria colinérgica.entre otros agentes,…

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Enfermedades raras, salud

Pedro Sánchez anuncia la ampliación del cribado neonatal a nivel nacional. siete a once enfermedades de los bebés

Publicado el 15 de abril de 2024 Por Aitor Ruiz
Pedro Sánchez anuncia la ampliación del cribado neonatal a nivel nacional.  siete a once enfermedades de los bebés

Actualizado Lunes, 15 de abril de 2024 – 13:23 El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, lo anunció en Oviedo Enfermedades detectadas mediante cribado neonatal aumentarán de 7 a 11. También conocido como: prueba del talón Se trata de una «herramienta poderosa» que «ahorra sufrimiento» a las familias y también supone un ahorro en «costes económicos»…

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Ciencia y Salud, Enfermedades, Enfermedades raras, Pediatría, salud

Syngap1. Un trastorno desconocido escrito en el ADN de Anxo

Publicado el 30 de marzo de 2024 Por Aitor Ruiz
Syngap1.  Un trastorno desconocido escrito en el ADN de Anxo

Al igual que este niño, 38 españoles han sido diagnosticados con esta rara enfermedad, que está provocada por una mutación en un gen clave para el neurodesarrollo. Se cree que en realidad hay muchos más pacientes, pero esto se disfraza bajo otras enfermedades con síntomas similares. Sigue leyendo

Artículos Cristina G. Lucio, Ciencia y Salud, Enfermedades raras, salud, Terapias avanzadas

El Hospital Sant Joan de Déu recibe 7,5 millones de euros para la investigación de enfermedades minoritarias pediátricas

Publicado el 28 de diciembre de 2023 Por Aitor Ruiz No hay comentarios en El Hospital Sant Joan de Déu recibe 7,5 millones de euros para la investigación de enfermedades minoritarias pediátricas

La Fundación «la Caixa» abre una nueva línea de actuación para apoyar durante los tres próximos años la investigación que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades minoritarias pediátricas, según el acuerdo que han firmado el presidente de la Fundación «la Caixa», Isidro Fainé; el director gerente del Hospital Sant Joan…

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Ciencia y Salud, Enfermedades raras, Niños, Pediatría, salud

Fármacos para el TDAH, ¿nuevos aliados en el tratamiento del Alzheimer?

Publicado el 14 de noviembre de 2023 Por Aitor Ruiz No hay comentarios en Fármacos para el TDAH, ¿nuevos aliados en el tratamiento del Alzheimer?

Neurología Un fármaco oral contra el alzhéimer recupera la comunicación entre las neuronas e impide que se acumule la proteína tóxica TAU Estudio Identificadas 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad de Alzheimer Algunos de los fármacos que se administran para el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también podrían…

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Ciencia y Salud, Enfermedades raras, salud

El acceso a los medicamentos huérfanos en España: 49 fármacos sin financiar y 26 meses de espera

Publicado el 14 de octubre de 2023 Por Aitor Ruiz No hay comentarios en El acceso a los medicamentos huérfanos en España: 49 fármacos sin financiar y 26 meses de espera

Sanidad 10,25 millones de multa a la farmacéutica Leadiant por multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano para una enfermedad rara Sanidad España tarda más de 500 días en financiar medicamentos para las enfermedades raras Salud Así ha impulsado España el movimiento global sobre enfermedades raras Las cifras parecen haber mejorado en los…

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Ciencia y Salud, Enfermedades raras, Farmacología, salud

"El cribado neonatal marca una enorme diferencia, pues el 70% de las enfermedades raras aparecen en la infancia"

Publicado el 30 de agosto de 2023 Por Aitor Ruiz

Salud Medicamentos huérfanos en España, líderes en investigación clínica pero desiguales en el acceso al tratamiento Salud Enfermedades raras: «Aquello que no se conoce, no se diagnostica» Del mundo de las finanzas al de las enfermedades raras; de ejecutivo en estrategias de gestión con un master en dirección y administración de empresas a la defensa…

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Ciencia y Salud, Enfermedades raras, salud

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